Lésions rénales aiguës, sang dans les selles après avoir mangé des collations... Le vrai coupable s'est avéré être lui !

Une fillette de 15- ans a développé des crampes douloureuses dans le bas-ventre et une diarrhée sanglante après avoir mangé de la nourriture achetée à un vendeur de rue. Après avoir pris de l'ibuprofène, les douleurs abdominales ne sont toujours pas soulagées. La diarrhée a disparu spontanément après trois jours, mais les crampes abdominales et les vomissements ont persisté. Le 8e jour d'apparition, le patient a développé une oligurie et a été admis au service de pédiatrie du Massachusetts General Hospital après l'échec du traitement dans une clinique locale [1].

Les tests de laboratoire ont révélé des symptômes d'insuffisance rénale aiguë (IRA), d'anémie et de thrombocytopénie. Ensuite, les médecins essaient d'approfondir ces caractéristiques cliniques clés.

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Quelle est la cause de l'IRA ?

Les causes de l'IRA sont divisées en trois catégories : prérénales, rénales et postrénales/obstructives.

▌ Étiologie prérénale : Le rapport entre l'azote uréique sanguin et la créatinine chez les patients atteints d'IRA prérénale est généralement supérieur à 20 mg/dl, contre 12,5 mg/dl chez les patients. De plus, les résultats des tests de sédimentation urinaire chez les patients atteints d'IRA prérénale sont généralement normaux, et les résultats des tests de sédimentation urinaire chez ce patient étaient anormaux. Enfin, un patient atteint d'IRA prérénale devrait avoir une meilleure réponse à l'expansion volémique, rétablissant ainsi la perfusion rénale ; cependant, la réponse de ce patient à l'expansion du volume a été minime.

Ces facteurs suggèrent que la principale cause d'IRA chez ce patient n'est pas prérénale.

▌ Étiologie postrénale/obstructive : peut être exclue en premier car aucun hydrouretère, hydronéphrose ou distension de la vessie n'est observé à l'échographie.

▌ Causes rénales :

Glomérulonéphrite post-infectieuse : malgré les symptômes d'infection tels que la diarrhée, les douleurs abdominales et les vomissements chez ce patient, les agents pathogènes à l'origine des infections gastro-intestinales ne provoquent généralement pas de glomérulonéphrite post-infectieuse. Néphropathie immunitaire : absence de cylindres érythrocytaires et d'érythrocytes malformés dans le sédiment urinaire.

Néphrite interstitielle aiguë : Le plus souvent d'origine médicamenteuse ou infectieuse, mais le patient est apyrétique et n'a pris d'AINS que pendant les 3 premiers jours de la maladie. Nécrose tubulaire aiguë : aucun cylindre érythrocytaire n'est présent dans le sédiment urinaire. Les troubles vasculaires, tels que le syndrome hémolytique et urémique (SHU), qui résultent de lésions du système microvasculaire rénal, peuvent être associés à une anémie et une thrombocytopénie en plus d'une IRA manifeste. Ce patient avait les caractéristiques ci-dessus, de sorte que la maladie vasculaire était la principale considération dans ce cas.

Compte tenu des résultats de l'IRA oligurique, de l'analyse d'urine et de l'échographie, les médecins ont considéré une maladie vasculaire dans l'étiologie rénale comme la principale considération.

Quelle est la cause de l'anémie ?

Après administration de 2 L de solution saline normale, l'hématocrite du patient a diminué à 30,9 %. Le volume moyen de globules rouges était de 73,0 fl, compatible avec l'anémie microcytaire. De plus, des taux élevés de lactate déshydrogénase et de faibles taux d'haptoglobine suggèrent la présence d'un processus hémolytique.

Quelle est la cause de la thrombocytopénie ?

La présence de grosses plaquettes sur le frottis sanguin du patient suggère la possibilité d'une destruction anormale des plaquettes due à des anomalies d'origine médicamenteuse, à la séquestration des plaquettes (en particulier la splénomégalie), à ​​médiation immunitaire et à l'émaciation. Le patient n'a pas été exposé à des médicaments pouvant présenter un risque de thrombocytopénie et aucune splénomégalie n'a été notée. De plus, le patient ne présentait aucun signe ou symptôme de thrombocytopénie. De plus, la numération plaquettaire du patient (53,000/mm) était plus élevée que celle couramment observée chez les patients atteints d'une maladie à médiation immunitaire.

Une consommation anormale (p. ex., coagulation intravasculaire disséminée, SHU ou purpura thrombocytopénique thrombotique) peut être la cause principale. Dans ces maladies, l'endothélium vasculaire est détruit et des thrombus riches en fibrine et en plaquettes se forment dans la microcirculation, épuisant les plaquettes dans le sang périphérique.

Quelle est la cause de la diarrhée sanglante?

Les causes de diarrhée sanglante peuvent être divisées en trois grandes catégories : auto-immunes, anatomiques et infectieuses. La diarrhée sanglante a disparu spontanément après quelques jours, indiquant que le patient était susceptible de développer une infection. Bien que le résultat de la culture des selles du patient soit négatif, la sensibilité du laboratoire pour détecter les agents pathogènes entériques varie selon le moment de la collecte des échantillons et le type d'évaluation de laboratoire effectuée, de sorte qu'un résultat de culture négatif n'exclut pas une infection bactérienne.

diagnostic initial

Les symptômes du patient comprenaient une IRA, une anémie hémolytique, une thrombocytopénie débilitante et une diarrhée sanglante infectieuse. La coagulation intravasculaire disséminée, le purpura thrombocytopénique thrombotique, la vascularite systémique et le SHU sont des diagnostics possibles que les médecins ont l'intention de réduire davantage en combinaison avec les autres résultats cliniques du patient.

La coagulation intravasculaire disséminée survient généralement chez les patients atteints d'une maladie sous-jacente grave (comme une septicémie, une blessure grave ou un cancer) et s'accompagne souvent de signes de saignement chez les patients qui ne présentent pas ces symptômes. Parce que le patient n'a pas de purpura et de symptômes neurologiques. De plus, le court délai d'apparition du patient a réduit le risque de vascularite systémique.

Selon les médecins, le diagnostic le plus cohérent avec la présentation clinique de ce patient était le SHU, caractérisé par la triade anémie hémolytique microangiopathique, thrombocytopénie et AKI. La littérature montre que la plupart des cas de SHU surviennent après l'infection, et les médecins pensent qu'il se peut que la nourriture consommée par les patients dans les étals en bordure de route contienne la toxine E. coli, qui cause ensuite le SHU.

Diagnostic initial : SHU (peut être atypique).

Incertain, qui est le meurtrier du rein ?

Après le diagnostic initial de SHU, le médecin a trouvé un autre point suspect. Certaines caractéristiques du patient ne correspondaient pas à ce profil pathologique du SHU.

Premièrement, la plupart des enfants atteints de ce trouble ont moins de 5 ans. Deuxièmement, la diarrhée sanglante associée à une infection à E. coli producteur de toxines Shiga commence généralement plusieurs jours après le début de la diarrhée aqueuse, mais ce patient a développé une diarrhée sanglante le premier jour de la maladie.

Par conséquent, les médecins recommandent non seulement de rechercher la toxine Shiga dans les selles, mais également de rechercher des mutations dans les gènes des composants du complément chez les patients atteints du SHU atypique du syndrome hémolytique et urémique (SHUa) dû à des maladies coexistantes [2]).

discussion pathologique

Le frottis sanguin périphérique du patient a montré plus de 2 cellules clivées. Les échantillons fécaux étaient négatifs pour les dosages immunologiques enzymatiques des toxines Shiga 1 et 2. L'examen histopathologique de l'échantillon de biopsie rénale a montré des signes de microangiopathie thrombotique (Fig. 3A) et de nécrose tubulaire corticale (Fig. 3B). Le test d'immunofluorescence et la microscopie électronique ont révélé des dépôts de fibrine dans le mésangium et les capillaires ; aucun dépôt de complexe immun n'a été trouvé.

Bien que la présence d'une microangiopathie thrombotique glomérulaire aiguë soit compatible avec le SHU, le diagnostic différentiel des signes histopathologiques inclut également le purpura thrombocytopénique thrombotique. Pour exclure le purpura thrombocytopénique thrombotique, l'activité ADAMTS13 a été mesurée chez 64 % (intervalle normal supérieur ou égal à 70 %).

Chez les patients atteints de purpura thrombocytopénique thrombotique, l'activité de l'ADAMTS13 est généralement inférieure à 10 %. Une légère diminution de l'activité de l'ADAMTS13 peut exister chez les patients atteints de SHUa. De plus, les résultats du test AH50 étaient inférieurs à 10 % (intervalle normal supérieur ou égal à 46 %), ce qui était cohérent avec les symptômes du SHUa.

Des variations du gène se retrouvent chez environ 70 % des patients atteints du syndrome hémolytique et urémique atypique. Pour déterminer la base génétique de la maladie de ce patient, un séquençage génétique a été réalisé dans un laboratoire de référence. Ce patient est hétérozygote pour une mutation de signification inconnue dans CFHR3. Cette mutation de décalage de cadre a entraîné une diminution de l'expression de la protéine CFHR3. Du point de vue de la médecine de laboratoire, l'étiologie du SHU chez ce patient reste indéterminée.

Traitement et pronostic

Le SHUa est un diagnostic clinique étayé par des résultats de laboratoire et doit être envisagé après avoir exclu les autres causes de microangiopathie thrombotique. Parmi les patients atteints du SHUa, les patients porteurs de mutations CFH ont un moins bon pronostic que les patients porteurs de mutations MCP ou les patients porteurs de mutations pathogènes inconnues. On suppose que la mutation génétique du patient peut interférer avec la fonction CFH, ou il peut y avoir d'autres mutations inconnues.

Le traitement avec des anticorps monoclonaux humanisés a été débuté le premier jour d'hospitalisation. Étant donné que l'inhibition terminale du complément est associée à un risque significativement accru de maladie méningococcique invasive, la vaccination contre le méningocoque a été administrée avant le début de ce traitement. Le patient avait une urémie importante, une surcharge hydrique et une hypertension marquée, et une hémodialyse a été initiée. Après une semaine, la production d'urine a augmenté, les tests de la fonction rénale se sont améliorés et la dialyse a été arrêtée après six séances. Le patient a également reçu des transfusions sanguines pendant la dialyse.

Les patients ont reçu des perfusions bihebdomadaires d'anticorps monoclonaux humanisés pendant 6 mois après la présentation. Les résultats du test AH50 sont restés inférieurs à 10 %, mais les niveaux de complexe d'attaque membranaire soluble étaient normaux. Son niveau actuel de créatinine sérique est de 53 μmol/L, sa tension artérielle est normale et les résultats de son test de sédimentation urinaire sont normaux.

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