Dissection aortique chez les patients familiaux atteints de maladie polykystique rénale autosomique dominante

Introduction

La maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKRAD) est la plus courantemaladie rénale congénitale. La PKD est génétiquement hétérogène et la mutation des gènes de la maladie polykystique rénale (PKD) 1 et PKD 2 contribue à son développement. La fréquence des anévrismes intracrâniens chez les patients atteints de PKRAD serait comprise entre 9 % et 12 %.1)Cependant, il existe peu de rapports faisant état de cas occasionnels de dissection aortique chez des patients familiaux atteints de PKD. Nous rapportons ici des cas de dissection aortique chez des patients familiaux atteints de PKD (c'est-à-dire mère et fille) et notre expérience de traitement réussie.

CISTANCHE TUBULOSA NATUREL POUR AMÉLIORER LA FONCTION rénale PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Les rapports de cas

Une femme de 53-ans s'est présentée aux urgences pour un mal de dos soudain. Le patient souffrait d’hypertension médicalement prise en charge il y a cinq ans. La tomodensitométrie (TDM) a montré une dissection aortique aiguë de type B,rein polykystiqueet de multiples kystes hépatiques. Les analyses de sang à l'admission ont révélé un taux de créatinine de 0,95 mg/dl et un débit de filtration glomérulaire (DFGe) estimé à 48,5 ml/min/1,73 m2. Le patient a été orienté vers notre centre pour un traitement médical. Seize jours plus tard, le patient souffrait de fortes douleurs thoraciques. Un scanner a montré une dissection aortique aiguë de type A (Fig. 1A et 1B) et le patient a subi une intervention chirurgicale d'urgence. Une entrée de dissection a été détectée de l’aorte ascendante vers l’aorte distale. Le patient a subi un remplacement total de la crosse aortique avec un greffon artificiel ramifié (J-Graft, Japan Lifeline, Tokyo, Japon) et une trompe d'éléphant congelée (FROZENIX, Japan Lifeline). Elle n’a pas eu besoin d’hémodialyse postopératoire. Le patient est sorti un mois après l’opération. L'analyse histologique a montré une rupture de la lame élastique interne et de la tunique moyenne ainsi qu'un afflux de sang. Il y avait un degré élevé d'athérosclérose dans la tunique intima et média. La coloration Elastica van Gieson n'a montré aucune nécrose kystique médiale (Fig. 2A et 2B). Une semaine après la sortie, la mère du patient âgé de 84-ans a été référée par un autre hôpital vers notre centre pour une dissection aortique de type A. La tomodensitométrie a montré une dissection aortique de type A, un rein polykystique et de multiples kystes hépatiques (Figs. 1C et 1D). Une entrée de dissection a été trouvée dans l'aorte ascendante. Les analyses sanguines à l'admission ont révélé un taux de créatinine de 3,82 mg/dl et un DFGe de 9,3 ml/min/1,73 m2. Le patient souffrait d’hypertension médicalement prise en charge depuis l’âge de 50 ans avec des antécédents de PKD et d’insuffisance rénale. Un remplacement urgent de l'aorte ascendante a été réalisé à l'aide d'un greffon artificiel droit (J-Graft, Japan Lifeline). Bien que le patient ait nécessité une hémodialyse transitoire en unité de soins intensifs, celle-ci n’était pas nécessaire à sa sortie. Le patient a été transféré dans un autre hôpital pour rééducation un mois après l'opération. L'analyse histologique a montré une dissection aortique, une rupture des fibres élastiques et une nécrose kystique médiale (Fig. 2C et 2D). L'imagerie par résonance magnétique postopératoire n'a montré aucun anévrisme cérébral chez les deux patients. Son frère était décédé d'une dissection aortique plusieurs années plus tôt, mais ses antécédents médicaux détaillés étaient inconnus.

CISTANCHE TUBULOSA NATUREL POUR LA PRÉVENTION DE L'INSUFFISANCE RÉNALE PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Discussion

La PKD est la plus courantemaladie kystique rénale congénitaleavec une prévalence estimée entre un individu sur 1 000 et un sur 2 500.1) Son évolution est caractérisée par le développement et l'expansion inexorable de multiples kystes disséminés dans le parenchyme rénal. Les patients atteints de PKD ont une incidence de 10 % d'anévrismes intracrâniens.2) Un prolapsus de la valve mitrale survient chez jusqu'à 26 % des patients atteints de PKD-1.3) La dissection aortique est une complication rare de la PKD, et il existe peu de rapports sur les fréquences. d'anévrisme aortique et de dissection aortique. La PKD est génétiquement hétérogène et la mutation des gènes PKD 1 et PKD 2 contribue à son développement. Il est suggéré que des mutations dans les gènes PKD codant pour la polycystine, qui est souvent exprimée dans les muscles lisses vasculaires, y compris les reins, provoquent des kystes comorbides et des anomalies cardiovasculaires. Dans la recherche sur des modèles murins, la PKD 1 a été impliquée dans le maintien de l’intégrité structurelle de la paroi vasculaire.4)

Il s’agit d’un cas rare de dissection aortique chez des patients familiaux atteints de PKRAD réparée avec succès avec une greffe artificielle, au meilleur de nos connaissances. Le rein polykystique congénital et les kystes rénaux multiples détectés par tomodensitométrie répondent aux critères de PKD de Ravine et al.5). Une découverte intéressante est que les trois membres de la famille souffraient également d'une dissection aortique. La raison de la différence histologique entre la mère et la fille n’est pas claire. Bien qu’une nécrose kystique médiale soit apparue dans la paroi aortique de la mère, elle n’a pas été détectée chez la fille. La nécrose kystique médiale ne provoque pas nécessairement une dissection aortique. D'autres facteurs, notamment des modifications de la matrice extracellulaire ou une interaction cellulaire due à une mutation du gène PKD, peuvent provoquer une dissection aortique.

CISTANCHE TUBULOSA NATUREL POUR LE TRAITEMENT DE L'INSUFFISANCE RÉNALE CHRONIQUE PHGS75% ECH 30% ACT 12%

La mère et la fille ont reçu un diagnostic de PKRAD avant le début de la dissection aortique aiguë (DAA), ce qui implique une découverte importante selon laquelle la cause de leur DAA était la PKRAD.Hypertension et insuffisance rénaleassociés à la PKRAD étaient considérés comme des facteurs de risque significatifs de dissection aortique après artériosclérose.6) Une revue systématique a décrit une fréquence d'hypertension nettement plus élevée et un âge plus jeune chez les patients atteints de dissection aortique atteints de PKRAD que dans la population globale de dissection aortique. La manifestation précoce de la dissection aortique et l'absence possible de symptômes évocateurs d'une dissection aortique chez les patients atteints de PKRAD soulignent l'importance d'effectuer un examen clinique approfondi dès le plus jeune âge.6) Un traitement antihypertenseur peut prévenir l'insuffisance rénale chez les patients PKRAD.7)

En ce qui concerne latraitement d'urgence de la dissection aortique aiguë, un traitement antihypertenseur est crucial pour prévenir la progression de la dissection et la malperfusion des organes. L'activité du système rénine-angiotensine serait augmentée dans la PKD. Un traitement antihypertenseur utilisant un inhibiteur de l'enzyme de conversion de l'angiotensine peut être efficace chez les patients atteints de dissection aortique aiguë atteints de PKRAD.8)

En conclusion, nous avons traité avec succès la dissection aortique aiguë de type A chez des patients familiaux atteints de PKD. Pour une évaluation et un traitement complets, les patients atteints de PKRAD et leurs familles doivent subir régulièrement un dépistage des maladies aortiques.

CISTANCHE TUBULOSA NATUREL POUR LE TRAITEMENT DE L'INSUFFISANCE RÉNALE CHRONIQUE PHGS75% ECH 30% ACT 12%