Tumeur rénale rompue induite par l'exercice chez un jeune patient atteint d'un carcinome rénal héréditaire associé à un léiomyome (HLRCC) : à propos d'un cas
Mar 07, 2022
CISTANCHE AMÉLIORERA LES MALADIES RÉNALES/RÉNALES
Arrière plan
Liomyomatose héréditaire associée rénalLe carcinome cellulaire (HLRCC) est une maladie autosomique dominante rare causée par une mutation germinale du gène codant pour la fumarate hydratase (FH) avec seulement 300 familles qui ont été signalées dans le monde à ce jour [1]. Les patients se présentent généralement à un âge moyen de 25 ans et présentent plus souvent des léiomyomes cutanés (76 à 90 %), des fibromes utérins chez les femmes touchées (80 à 90 %) et rarementrénalcarcinome cellulaire (15 à 20 %) [1]. Le défaut du gène FH serait la base génétique et souligne l'importance du diagnostic dermatologique et génétique du HLRCC afin qu'un dépistage systématique approprié du cancer et des conseils au patient et à ses proches à risque puissent être institués, en particulier pour la détection précoce des tumeurs. La rupture du HLRCC, notamment induite par l'exercice, n'a jamais été rapportée à ce jour. Nous rapportons un cas de HLRCC, diagnostiqué avant le dépistage génétique et présenté ultérieurement avec une rupture derénalcarcinome cellulaire.
Mots clés:Exercice, Léiomyome, Carcinome à cellules rénales, rein, rénal
Présentation du cas
Un homme de 22- ans s'est présenté à la victime avec une douleur intense dans le bas-ventre droit irradiant vers le dos pendant 4 jours, associée à de la fièvre et des nausées. Il allait bien auparavant. Les symptômes ont commencé après une séance d'exercice intense sans contact car il n'était impliqué dans aucun entraînement avec équipement. Il a nié des épisodes d'hématurie ou d'évanouissement de caillots sanguins. À la présentation, le patient est resté stable sur le plan hémodynamique avec une région lombaire droite et iliaque droite sensible et protégée. Il n'y avait pas de lésions cutanées évidentes évocatrices de léiomyomes cutanés. Des antécédents plus approfondis ont révélé que les parents au premier et au deuxième degré du patient du côté maternel avaient été génétiquement testés positifs pour le HLRCC il y a 5 ans après que sa tante avait été découverterénalcarcinome cellulaire à l'âge de 16 ans. (Le patient avait alors 17- ans.) Avant le diagnostic génétique, 3 membres de la famille sont décédés dans la vingtaine pour des raisons inconnues, mais tous ont présenté des douleurs abdominales aiguës avant leur décès. . Le patient a été conseillé pour un dépistage de routine avec un examen annuelun reinimagerie par résonance magnétique (IRM), mais il avait abandonné le suivi pour des raisons personnelles.
CISTANCHE AMÉLIORE L'INFECTION RÉNALE/RÉNALE
Une tomodensitométrie (TDM) multiphasique urgente dureinsa démontré une rupture du droitrénaltumeur avec un grand droitrénalhématome rétropéritonéal droit sous-capsulaire et contenu (Figs. 1 et 2). Il n'y avait aucune preuve de léiomyomes utérins et de métastases à distance dans les images CT. Il a été immédiatement réanimé et prévu pour une intervention chirurgicale. Nous avons réalisé une néphrectomie radicale droite en urgence par une incision sous-costale, et noté en peropératoire, laun reinétait grossièrement élargie en raison d'un hématome sous-capsulaire (Fig. 3). En raison de l'adhérence dense, lerénalla capsule devait être divisée pour identifier lerénalvaisseaux hilaires pour une ligature sûre. Deuxrénaldes artères et unrénalveine ont été ligaturés avec succès avec hemo-lock ; puis, l'uretère a été ligaturé et sectionné. Les caillots organisés ont été évacués. Après l'opération, le patient a bien récupéré. Examen histopathologique du droit réséquéun reinmontre une tumeur sous-capsulaire du pôle inférieur avecrénalinfiltration corticale et rupture capsulaire avec croissance exophytique. Il a été signalé comme une rupture droite associée au HLRCCrénalcarcinome cellulaire (pT4). Le patient s'est bien rétabli, est sorti au jour 7 postopératoire et sera sous surveillance étroite par la suite.
Discussion
Non traumatiquerénall'hémorragie dans l'espace sous-capsulaire et périnéphrétique est rare, surtout si elle survient après l'exercice. Cette condition est également connue sous le nom de syndrome de Wunderlich, qui peut être causée parrénalnéoplasmes, y compris HLRCC (61,2 %), causes idiopathiques (38 %), maladies vasculaires (17 %), infection (2,4 %) et divers (12,7 %) [2]. La présentation classique comprend la triade de Lenk de la douleur fank, de la masse abdominale et du choc hypovolémique. Le HLRCC est une affection causée par une mutation germinale hétérozygote du gène FH, une enzyme qui fait partie du cycle de l'acide tricarboxylique, qui catalyse la conversion du fumarate en malate. Cette mutation entraîne l'accumulation de fumarate de substrat dans le système. Le mécanisme par lequel FH agit comme un gène suppresseur de tumeur est encore inconnu ; cependant, il existe des hypothèses selon lesquelles la voie métabolique induite par l'hypoxie est impliquée dans l'oncogenèse [3]. Il s'agit d'un trouble très rare, affectant les hommes et les femmes de la même manière, mais postulé comme étant sous-déclaré en raison de sa rareté et du manque de sensibilisation des cliniciens [4]. Ce patient et sa famille, cependant, ont été diagnostiqués avec succès beaucoup plus tôt mais ont malheureusement manqué au suivi et se sont présentés avec cette complication peu fréquente.
Le HLRCC est identifié par trois caractéristiques principales, à savoir (a) des piloléiomyomes cutanés multiples, (b) des léiomyomes utérins multiples précoces chez les femmes et (c) une forme précoce de papillaire de type 2.rénalcancer cellulaire. Notre patient appartient au groupe des absents de manifestations cutanées, au contrairerénaltumeur. En raison du risque de développer une forme agressive derénalcancer, dépistage génétique précoce par mutation prédictive de la FH débutant à l'âge de 16 à 18 ans et dans les cas confirmés de HLRCC, annuelun reinL'IRM a été recommandée [4]. À ce jour, il n'existe pas de marqueur tumoral disponible pour le dépistage du HLRCC [4].
CISTANCHE AMÉLIORE LA DOULEUR RÉNALE/RÉNALE
Le traitement doit être initié comme une procédure vitale en donnant une réanimation liquidienne, une transfusion sanguine et une inversion de la coagulopathie pour assurer des fonctions corporelles optimisées. Pour les patients en état de choc ou hémorragique, un traitement immédiat est obligatoire par embolisation artérielle sélective et/ou prise en charge opératoire telle qu'une néphrectomie [5]. Le traitement plus précoce peut être effectué dans le but de préserver les fonctionsrénalparenchyme en présence d'une expertise radiologique interventionnelle. Contrairement à l'embolisation, la chirurgie comme dans notre cas a l'avantage important de permettre une évaluation pathologique pour un diagnostic définitif.
Bien que plusieurs cas antérieurs aient été rapportés concernant cette maladie rare, la présentation de notre patient a démontré une forme agressive derénalmalignité, une manifestation moins courante du HLRCC. Même s'il n'avait pas de métastases à distance, un âge de présentation plus jeune et la complication d'une rupture tumorale sont probablement un facteur de mauvais pronostic. Il s'agit du premier cas de ce type signalé dans la population d'Asie du Sud-Est et du tout premier cas signalé de HLRCC avec rupture tumorale induite par l'exercice.
Conclusion
Le HLRCC est une forme rare de maladie génétiquement prédisposéerénaltumeur maligne qui doit être détectée précocement en cas de généalogie suspecte ou de manifestations cliniques pathognomoniques. Les cliniciens doivent être vigilants dans l'établissement génétique du diagnostic, dépister les membres de la famille à risque et conseiller une surveillance étroite. Les patients doivent être conscients de ses complications, y compris l'effet après de légers exercices intenses sans contact.
