La maladie kystique rénale (MCR) peut survenir dans diverses conditions et se manifester in utero, pendant la petite enfance ou tout au long de l'enfance et de l'adolescence. Dans l'ensemble, l'incidence de la RCD peut varier de 0.44 cas/10,000 naissances dans la polykystose rénale héréditaire d'apparition néonatale à 4,1 cas/10,000 naissances dans le cas d'une maladie rénale kystique sporadique maladie. Certains RCD mettent la vie en danger et peuvent évoluer vers une maladie rénale chronique (MRC) et une maladie du foie. Compte tenu de la prévalence et des complications graves de ces maladies dans les populations vulnérables, il est essentiel que les prestataires de soins de santé identifient ces maladies tôt et assurent une prise en charge efficace.

Les différentiels peuvent être conceptuellement regroupés de diverses manières. La classification des Liapis et des vignobles est le système le plus fréquemment mentionné utilisé pour organiser les RCD. Alternativement, on peut faire la distinction entre les MCR héréditaires et sporadiques, ou entre la dysplasie et les ciliopathies, ces dernières englobant les maladies fibrokystiques hépatorénale (HRFCD). En général, les RCD héréditaires sont une cause fréquente d'insuffisance rénale pédiatrique. Les membres les plus importants du RCD sont la polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD), la polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD), la maladie rénale kystique glomérulaire, le syndrome de Bardet-Biedl (BBS), la néphrite (NPHP) et le facteur nucléaire des hépatocytes {{1} néphropathie }bêta (HNF1- ). Certains RCD présentés chez les nouveau-nés ne sont pas héréditaires mais sporadiquement héréditaires, notamment le rein dysplasique multikystique (MCDK), le diverticule du calice (CD) et les kystes rénaux simples et complexes. De plus, la dysplasie rénale a été associée à plusieurs syndromes génétiques tels que le syndrome de Merkel-Gruber (MKS), des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 18, des malformations vertébrales-atrésie anale-malformations cardiaques-fistules trachéo-oesophagiennes-anomalies rénales-anomalies des membres (VACTERL ), la dysplasie rénale-hépatique-pancréatique (RHPD) et les troubles spléniques.

Il existe un programme de base qui met l'accent sur les problèmes liés au diagnostic et à la prise en charge, y compris les soins périnataux et les conseils prénatals pour le MCDK, la dysplasie kystique, la néphropathie bêta HNF1-, les troubles du spectre de Zellweger, la MC, l'ARPKD, l'ADPKD, le NPHP pédiatrique, le BBS et MKS.

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Développement rénal et évaluation prénatale des maladies kystiques rénales

La formation du système urinaire commence à la troisième semaine de grossesse, lors de la substitution cervicale, ce qui conduit au développement du rein moyen. Les canaux mésonéphriques forment le système de collecte de l'uretère et du bassinet rénal, produisant l'urine à 16 semaines. À 9 semaines de gestation, la vessie fœtale est visible à l'échographie et à 11-12 semaines, les reins fœtaux (structures ovales hyperéchogènes) peuvent être identifiés. Contrairement au foie et à la rate, l'échogénicité des reins diminue tout au long de la gestation, présentant une différenciation corticomédullaire typique à la naissance. À moins qu'ils ne soient affectés par des anomalies rénales fœtales, les reins continueront à se développer normalement avec l'âge.

Les malformations rénales peuvent varier en apparence et en gravité et peuvent varier en fonction du nombre de néphrons présents, manquants ou dupliqués ; s'ils sont dans un emplacement normal ou dans le bassin; qu'elles soient petites ou grandes, et qu'elles soient hypoéchogènes ou hyperéchogènes. Ces anomalies peuvent être évidentes à l'examen initial ou évoluer au cours de la grossesse. Les échographies prénatales sont un outil efficace pour détecter les malformations rénales fatales et sévères. L'échographie doit décrire la taille, l'emplacement et l'échogénicité des reins. Les échographies rénales sont généralement évaluées dans 2 plans, sagittal (pour évaluer la croissance) et transversal (pour évaluer le bassinet du rein), et sont situées entre l'artère et la veine ombilicales. De plus, l'imagerie de la vessie doit être effectuée à partir de 13 semaines, exigeant que le patient ait une vessie intacte pour la visualisation (la vessie se remplit toutes les 30 minutes).

La maladie kystique est l'une des malformations rénales les plus fréquentes. Il est utile d'utiliser le nombre et la taille des kystes pour déterminer l'étendue de l'atteinte rénale tout en décrivant les zones normales des deux reins qui ne sont pas atteintes. Un bassin rénal dilaté est une constatation courante et peut évoluer en hydronéphrose. Le grade d'hydronéphrose est basé sur la gravité et le grade IV est similaire à MCDK. En présence d'une obstruction de l'évacuation vésicale, l'amniocentèse peut être utile pour évaluer la fonction rénale fœtale. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale doit être envisagée dans certains cas d'échogénicité des reins.

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Tests génétiques et consultation prénatale

Lorsque des anomalies rénales sont identifiées à l'échographie prénatale, des conseils prénatals doivent être fournis au néonatologiste, au spécialiste en médecine materno-fœtale et au généticien. Le conseil doit inclure les résultats de l'échographie, les antécédents familiaux et toute information concernant le pronostic et la probabilité de récidive, suivi d'un plan de gestion de la grossesse. Le patient devrait également se voir offrir des options pour les tests génétiques prénatals et postnatals. Ces tests varieront en fonction des antécédents familiaux et des résultats rénaux et peuvent utiliser des approches de séquençage de nouvelle génération (NGS) non ciblées et ciblées pour séquencer plusieurs gènes en vue d'une évaluation diagnostique plus approfondie. Une meilleure compréhension de la génétique des maladies rénales devrait accroître l'utilité clinique de l'analyse génétique et fournir des informations précieuses concernant la gestion clinique, le pronostic et le risque de récidive.

Recommandations actuelles en matière de tests génétiques, approuvées par plusieurs sociétés rénales, pédiatriques et obstétricales L'atteinte rénale fœtale bilatérale avec oligoamnios important est fréquemment associée à la maladie de Porter et à la dysplasie pulmonaire fœtale. En cas d'hyperhidrose et d'hypoplasie pulmonaire sévère, la survie post-partum peut ne pas être possible et, par conséquent, la grossesse peut être interrompue avant la survie fœtale avec des conseils appropriés. Dans les cas moins graves, une surveillance étroite et régulière des reins fœtaux, des uretères, de la vessie et de la croissance fœtale tout au long de la grossesse est nécessaire. Le conseil parental est essentiel et doit inclure une évaluation et une prise en charge approfondies, y compris la dialyse, de l'enfant qui peut nécessiter des soins intensifs à la naissance. Chaque fois qu'une ADPKD ou ARPKD, ou les deux, est suspectée, des tests appropriés, y compris des tests génétiques, doivent être effectués pour conseiller les parents sur le pronostic, toute atteinte associée des organes extrarénaux et le risque de récidive lors de grossesses ultérieures.

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Les récentes découvertes cliniques et scientifiques fondamentales ont aidé à identifier la pathogenèse des RCD héréditaires et sporadiques survenant chez les nouveau-nés, améliorant ainsi considérablement notre capacité à les diagnostiquer et à les traiter. Les modalités modernes de soins intensifs néonatals et de thérapie de remplacement rénal ont amélioré le pronostic en termes de survie et de qualité de vie. De plus, les familles ont désormais la possibilité d'utiliser des tests génétiques pour améliorer les résultats et d'explorer le diagnostic génétique préimplantatoire pour un diagnostic précoce dans les familles touchées. La surveillance de routine et la gestion proactive du RCD peuvent améliorer la qualité de vie des patients. Il peut également être amélioré avec l'utilisation de suppléments tubéreux de Cistanche pour le conditionnement. Des mesures thérapeutiques sont actuellement explorées dans la population infantile, et les futurs traitements peuvent utiliser plusieurs agents et modalités qui ciblent des voies spécifiques à différents stades de la maladie rénale.

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LES RÉFÉRENCES

2. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, et al. Maladies kystiques de l'enfance : une revue. Urologie. 2017 ;110 :184-191.

3. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, et al. Diagnostic périnatal, prise en charge et suivi des maladies rénales kystiques une recommandation de pratique clinique avec revues systématiques de la littérature.JAMA Pediatr.2018;172(1):74-86.

4. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, et al. Diagnostic périnatal, prise en charge et suivi des maladies rénales kystiques une recommandation de pratique clinique avec revues systématiques de la littérature. JAMA Pediatr. 2018 ;172(1) :74-86.

5. Bergmann C. ARPKD et manifestations précoces de la PKRAD : la polykystose rénale originelle et les phénocopies. Pédiatre Néphrol. 2015;30(1) :15-30.