Maladie rénale polykystique atypique telle que définie par l'imagerie

Utilisation du total ajusté en fonction de l'âge et de la taillevolume des reins, la Mayo Clinic Imaging Classification fournit une approche validée pour évaluer le risque demaladie rénale chronique(CKD) progression en mode autosomique dominantpolykystose rénale(PKRAD), mais nécessite d'exclure les patients présentant des schémas d'imagerie atypiques, dont les caractéristiques cliniques ont été mal définies. Nous rapportons une analyse de la prévalence, des caractéristiques cliniques et génétiques des patients atteints de maladie polykystique rénale atypique par imagerie. Patients de l'étude élargie d'épidémiologie génétique de Toronto sur les polykystiquesMaladie du reinrecrutés entre 2016 et 2018 ont répondu à un questionnaire clinique standardisé, à une évaluation de la fonction rénale, à des tests génétiques et à une imagerie rénale par résonance magnétique ou tomodensitométrie. Nous avons comparé la prévalence, les caractéristiques cliniques, la génétique et le pronostic rénal des polykystiques atypiques et typiques.maladie du reinpar imagerie. Quarante-six des 523 (8,8 %) patients présentaient une polykystose rénale atypique par imagerie ; ils étaient plus âgés (55 ans contre 43 ans ; P< 0.001), and less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%; P< 0.001), a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%; P< 0.001), or progression to CKD stage 3 or stage 5 (P< 0.001). Patients with atypical polycystic kidney disease by imaging represent a distinct prognostic group with a low likelihood of progression to CKD.

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Autosomique dominantpolykystose rénale(PKD) est la maladie héréditaire la plus courantetrouble rénalavec une prévalence d'au moins 1/1 000 et constitue une cause importante d'insuffisance rénale terminale (ESKD)1–3. L’expansion progressive du kyste déforme l’architecture rénale et conduit finalement à une ESKD chez une grande proportion de patients4. Avec l'approbation récente du Tolvaptan comme premier médicament modificateur de la maladie pour la PKD5,6, l'identification des patients à haut risque susceptibles de bénéficier de ce traitement est une priorité clinique7,8. Le Consortium pour les études d'imagerie radiologique sur la polykystose rénale a montré que le volume total des reins (TKV) augmente de manière quasi exponentielle au cours de la vie adulte à raison d'environ 5 % par an et constitue un marqueur sensible pour prédire la progression de la maladie rénale chronique (IRC) dans la PKRAD9.

En utilisant le TKV ajusté selon l'âge et la taille et déterminé par imagerie par résonance magnétique (IRM), la Mayo Clinic Imaging Classification (MCIC) fournit une approche validée pour la stratification du risque d'IRC10,11, pour l'enrichissement des patients à haut risque dans les essais cliniques11,12, et est désormais couramment utilisé dans la pratique clinique13. Cependant, cela nécessite une inspection visuelle des images IRM pour exclure les cas présentant des modèles d'imagerie atypiques (classe 2) qui étaient présents chez 8,8 % (52/590) des patients de la cohorte de dérivation de la Mayo Clinic mais exclus des analyses ultérieures10. Le modèle d'imagerie typique (classe 1) pour la classification d'imagerie de la Mayo Clinic est défini comme une distribution bilatérale et diffuse des kystes, où tous les kystes contribuent de manière similaire au TKV. En revanche, la maladie polykystique rénale atypique est définie par l'un des modèles d'imagerie suivants : (i) maladie kystique unilatérale, (ii) asymétrique, (iii) segmentaire, (iv) déséquilibrée ou bilatérale avec (v) unilatérale ou (vi) atrophie rénale bilatérale (Tableau 1) 10. Les patients atteints de maladie polykystique rénale atypique par imagerie représentent une population clinique distincte qui n'a pas été bien caractérisée. Nous rapportons ici une étude systématique visant à définir la prévalence et les caractéristiques cliniques des patients atteints de reins polykystiques atypiques par imagerie.

Division de néphrologie, Département de médecine, Réseau universitaire de santé et Université de Toronto, 8N838, 585 University Avenue, Toronto, ON M5G 2N2, Canada. 2 Département d'imagerie médicale, University Health Network et Université de Toronto, Toronto, ON, Canada. 3 Division de néphrologie, Département de médecine, St. Joseph's Healthcare et McMaster University, Hamilton, ON, Canada. 4 Réseau Can-SOLVE de la SRAP des IRSC, Vancouver, Canada. 5 Ces auteurs ont contribué à parts égales : Ioan-Andrei Iliuta, Aung Zaw Win et Matthew B. Lanktree. 6 Ces auteurs ont supervisé conjointement ce travail : Korosh Khalili et York Pei. *E-mail : york.pei@uhn.ca

Résultats

Prévalence des modèles d'imagerie atypiques chez les patients atteints de polykystiquemaladie du rein. De cette cohorte de 543 patients ayant présenté un diagnostic clinique évocateur de PKRAD, 20 cas ont été exclus en raison de données cliniques incomplètes (n=7) ; diagnostics non-PKD (n=8), y compris les kystes simples (n=4), les kystes péripelviens (n=2), les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires (n{{7} }), et maladie kystique liée à une mutation COL4A1 (n=1) ; diagnostics complexes de PKRAD avec deuxième maladie rénale (n=2) ; et aucun résultat de mutation PKD1 et PKD2 disponible (n =3) (Fig. S1 supplémentaire). Après avoir examiné leur IRM, nous avons constaté une prévalence de modèles d'imagerie rénale atypiques chez 8,8 % (46/523) des patients de l'étude (Tableau 1) : 1 unilatéral, 10 asymétriques, 9 déséquilibrés, 1 présentation bilatérale avec atrophie unilatérale acquise, 5 segmentaires. épargnant et 20 légèrement déséquilibré (voir Fig. 1 pour des exemples illustratifs).

Caractéristiques cliniques des patients atteints de polykystique atypiquemaladie rénale par imagerie. Les caractéristiques cliniques des patients présentant des schémas d'imagerie rénale typiques et atypiques sont détaillées dans le tableau 2.

Figure 1. Illustrations de modèles d’imagerie atypiques. Ceux-ci incluent unilatéral (atteinte kystique diffuse d’un seul rein) ; asymétrique (atteinte kystique diffuse d'un rein avec atteinte légère du rein controlatéral) ; déséquilibré (distribution bilatérale des kystes avec léger remplacement du tissu rénal par des kystes atypiques où 2 à 5 kystes représentent 50 % ou plus du volume total des reins ); présentation bilatérale avec atrophie acquise unilatérale (atteinte kystique diffuse d'un rein avec atrophie acquise controlatérale) ; épargne segmentaire (distribution bilatérale et diffuse avec épargne d'un pôle rénal) ; léger déséquilibre (même définition que déséquilibre, mais les kystes plus gros représentant 15 à 49 % du volume total des reins).

Tableau 2. Caractéristiques de la cohorte étudiée. Données exprimées en nombre (%) ou en médiane (intervalle interquartile). DFGe, débit de filtration glomérulaire estimé ; Ht-TKV, volume rénal total ajusté en hauteur ; NMD, aucune mutation détectée ; NT, non tronqué ; PT, protéine tronquante ; TKV, volume total des reins. et à l'IRM/CT. bUn patient présentant à la fois une mutation PKD1 NT et une mutation PKD2 est inclus ici. c Au dernier suivi

Les patients atteints de polykystose rénale atypique par imagerie étaient plus âgés (55 versus 43 ans, P<0.001) with a male predominance (63.0% vs. 43.8%, P=0.01); they were less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%, P<0.001) or a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%, P<0.001; Fig. 2a). Despite being more than 10 years older on average, patients with atypical kidney imaging patterns did not have a significantly different eGFR compared to those with typical kidney imaging patterns (median [IQR]: 82.0 [68.8–98.5] vs. 79.0 [49.0–101.0] mL/min/1.73 m2; P=0.3), suggesting milder CKD in the former group. Consistent with this notion, patients with atypical kidney imaging patterns showed excellent kidney survival as defined by the absence of CKD stage 3 or stage 5 (Fig. 3; P<0.001 by the log-rank test).

Analyses d’images de la maladie polykystique rénale atypique.

Sur les 46 patients atteints d'une maladie atypiquepolykystose rénale(voir Tableaux supplémentaires S1 et S2), 45 (1 maladie unilatérale, 10 maladies asymétriques, 29 maladies déséquilibrées et 5 polykystose rénale avec épargne segmentaire) présentaient des modèles d'imagerie associés à une épargne apparente de la maladie kystique dans une ou plusieurs parties du reins, ce qui est très inhabituel chez les patients de plus de 40 ans. Notamment, seulement 20 % (9/45) de ces patients présentaient une mutation détectable PKD1 (n=3 pour non tronquant et n=1 pour tronqué) ou PKD2 (n=5). Un seul patient de cette cohorte présentait un schéma d’atrophie unilatérale acquise, sans mutation PKD1 ou PKD2 identifiable.

Ne pas exclure les patients atteintsmodèles d'imagerie rénale atypiquespeut conduire à une prédiction erronée du risque de MRC par la classification d'imagerie de la Mayo Clinic. S'ils n'étaient pas reconnus, 41,3 % (19/46) de nos patients présentant des profils d'imagerie rénale atypiques auraient été classés à tort comme présentant un risque élevé de progression vers l'ESKD (c'est-à-dire, Mayo Clinic Imaging Class 1C-1E ; voir Fig. 2b. ).

Une variabilité significative de la gravité de la maladie kystique du foie a été observée par imagerie chez les patients atteints de polykystose rénale atypique : 29 (63,0 %) avaient moins de deux kystes hépatiques, 11 (23,9 %) avaient entre deux et dix kystes et 6 (13,0 %) avaient plus de dix kystes. Une maladie hépatique légère (inférieure ou égale à 10 kystes) était plus fréquente chez les patients présentant des profils d'imagerie atypiques que chez les patients présentant des profils d'imagerie typiques (87,0 % contre 46,1 %, P<0.001).

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