Amylose primaire des voies génito-urinaires

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Khaleel I. Al-Obaidy, M.D.; David J. Grignon, M.D†

Amylose est un groupe hétérogène de troubles causés par le dépôt de protéines mal repliées dans les tissus extracellulaires.1 Ces protéines mal repliées sont formées de différents peptides d’acides aminés qui partagent une épine dorsale commune de conformation b-sheet. Cela les rend insolubles et résistants à l’activité protéolytique.^2,3En fonction de la composition en acides aminés, la forme du dépôt amyloïde varie en gravité et en implication dans les organes. À ce jour, plus de 25 protéines ont été décrites comme étantamyloïdogène, qui sont tous indiscernables par la lumière ou l’électronmicroscopiqueexamen.^4,5

L’étiologie de l’amylose localisée est inconnue. Il a été postulé que l’inflammation chronique récurrente avec migration associée delymphoplasmacytaireles cellules peuvent entraîner une prolifération monoclonale aberrante et une sécrétion locale de chaînes légères. Ces chaînes légères peuvent alors s’accumuler et se transformer en amyloïde par dégradation lysosomale.¹¹Cette revue mettra en évidence les présentations cliniques et les résultats pathologiques liés à l’amylose primaire dans chaque organe du système des voies urinaires. Cela inclura également des faits saillants d’associations inhabituelles basées sur notre expérience institutionnelle.

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DIAGNOSTIC DE L’AMYLOSE

Radiologiquement, il n’y a pas de découverte spécifique à détecterAmylose; cependant, certains rapports radiologiques indiquent qu’une amylose devrait être suspectée lorsque la lésion est visualisée comme une hypointensité sur des images de résonance magnétique pondérées en T2 et qu’aucune masse évidente n’est appréciée, tandis que d’autres considèrent la présence de calcifications comme un signe typique de tomodensitométrie de l’amylose, bien qu’elle ne soit pas spécifique et apparaisse dans de nombreuses autres conditions.^12,13

Le diagnostic définitif d’amylose nécessite un examen histologique. Au microscope, l’amylose se dépose dans le tissu sous forme de matériau extracellulaire rose, homogène, amorphe et acellulaire. Bien que son apparence puisse suggérer le diagnostic, la présence d’amylose nécessite des tests de confirmation par des taches histochimiques spéciales. La tache rouge congolaise, qui rend généralement les dépôts amyloïdes d’une couleur salmonpink, est la tache la plus couramment utilisée pour sa détection. Malgré cette apparence caractéristique de la tache rouge du Congo, elle doit être examinée sous une lumière polarisée, qui montre des dépôts biréfringents vert pomme.14 Tous les types d’amyloïde peuvent être détectés par la tache rouge du Congo; cependant, le type secondaire (amyloïde A) perd l’affinité de coloration pour le rouge du Congo lorsqu’il est prétraité avec du permanganate de potassium.15,16 La détection de l’amyloïde peut également être réalisée à l’aide de méthodes immunohistochimiques. Cependant, cela peut aussi bien révéler des résultats non concluants liés aux caractéristiques épitopiques ou à la coloration de fond.

Malgré ce diagnostic relativement simple d’amylose, un sous-typage supplémentaire est nécessaire pour le traitement. Ce sous-typage est réalisé par microdissection laser, puis analyse par chromatographie liquide/spectrométrie de masse. Cette méthodologie a sa valeur en confirmant le diagnostic ainsi que le sous-typage basé sur la composition peptidique de la protéine amyloïdogène avec une sensibilité et une spécificité élevées.¹⁷

AMYLOSE PRIMAIRE DU REIN

Lereinest l’organe le plus fréquemment impliqué dans le système des voies génito-urinaires. La prévalence estimée de l’amylose rénale est de 2% à 3% dans les biopsies rénales, le plus souvent des types amyloïdes à chaîne légère ou amyloïde A.5,18 Lorsqu’ils sont symptomatiques, les patients présentent un degré variable de protéinurie, allant de la protéinurie subnéphrétique à la protéinurie massive, ainsi que d’autres caractéristiques du syndrome néphrotique. La gravité des symptômes dépend de multiples facteurs, y compris la distribution intrarénale des dépôts. Par exemple, l’amylose amyloïde à chaîne légère a le plus souvent un dépôt glomérulaire et présente une protéinurie chez jusqu’à 75% des patients, alors que l’amyloïde A est couramment rapportée dans la glomérulonéphrite croissante. L’imagerie n’est pas spécifique et peut montrer normal ou élargiReins.^19–23À ce jour, un seul cas d’amylose rénale primaire localisée (chaîne légère amyloïde) a été rapporté par Fuah et Lim24 chez un patient de 53 ans qui présentait une protéinurie.

Au microscope, le dépôt amyloïde peut être glomérulaire, interstitiel, tubulaire ou vasculaire, avec ou sans lésions rénales associées.²⁵Dans une proposition de classification de Sxen et Sarsık,²⁶les amyloïdoses rénales ont été classées en 7 classes histomorphologiques (0 à VI), y compris aucun dépôt amyloïde, un dépôt focal ou segmentaire minimal (,10%) dans le mésangium ou le pôle vasculaire, un dépôt mésangial minimal (10% à 25%), un dépôt amyloïde capillaire mésangial focal (26% à 50%), un dépôt mésoangiocapillaire diffus (51% à 75%), un dépôt amyloïde membraneux et une amylose avancée.

Malgré les tentatives d’unification de la classification histomorphologique, la relation entre le degré et le modèle d’atteinte pathologique rénale et le résultat clinique n’est toujours pas claire. Lentement progressifmaladie rénale chroniqueest observé chez les patients atteints d’amylose vasculaire et tubulaire. Cependant, de loin, le dépôt glomérulaire semble être le facteur le plus important déterminant le résultat clinique, en particulier lorsque la protéinurie s’accompagne d’autres caractéristiques du syndrome néphrotique.25,27 De plus, la précipitation amyloïde intratubulaire (coulée amyloïde) a récemment été décrite comme un facteur de risque d’amylose systémique à chaîne légère et peut entraînerlésion rénale aiguë.^5,22

AMYLOSE PRIMAIRE DE L’URETÈRE

Dans l’uretère, l’amylose est rare et la plupart du temps publiée sous forme de rapports de cas.²⁸Il se produit principalement chez les femmes, avec un rapport femme/homme de 1,9:1. L’âge moyen au moment du diagnostic est de 58 ans (intervalle de 17 à 81 ans), et la majorité des patients présententdouleur au flanc, suivie de l’hématurie.13 Dans un rapport de Ding et coll.28, jusqu’à 60 % de l’atteinte urétérique a été observée dans l’uretère inférieur, suivi de la partie supérieure.

Une association inhabituelle entre l’amylose urétérique localisée et l’adénome néphrogénique a été notée dans l’une des lésions identifiées dans notre institution. La lumière urétérique a été rétrécie circonférentiellement par un matériau hyalin acellulaire, mélangé à de nombreux tubules de taille variable (PAX-8 positifs) dans un fond d’inflammation lymphoplasmacytaire abondante. Le matériau hyalin acellulaire avait une couleur rose saumon sur la tache rouge du Congo et montrait une biréfringence vert pomme sur la polarisation (figures 1, A à D, et 2, A et B). Cela avait formé une masse polypoïde qui obstruait davantage la lumière urétérale. On ne sait pas quelle lésion précède l’autre, mais l’inflammation chronique et récurrente peut avoir conduit à une amylose localisée avec piégeage ultérieur des cellules tubulaires rénales et au développement d’un adénome néphrogénique, compliquant davantage l’obstruction urétérique.

AMYLOSE PRIMAIRE DE LA VESSIE

L’amylose localisée primaire dans la vessie se produit généralement chez les hommes plus âgés (âge moyen, 55 ans), et la plupart des patients présentent une hématurie grossière, une irritation urinaire ou des symptômes obstructifs urinaires.29,30 Elle implique principalement la paroi postérieure, suivie du dôme de la vessie, en distributions simples ou multiples.²⁹La vessie peut sembler normale à l’examen cystoscopique, peut montrer plusieurs zones œdémateuses ou peut montrer une lésion solide. De plus, il n’est pas rare que l’amylose localisée se présente comme un processus néoplasique avec un effet de masse imitant la malignité.^31–34Les caractéristiques d’imagerie sont également non spécifiques et peuvent montrer une lésion de masse, un épaississement de la paroi de la vessie ou des zones de calcifications.34,35 Cette présentation peut entraîner une résection transurétrale de la vessie. Au microscope, l’amylose est observée dans la lamina propria comme un matériau extracellulaire acellulaire hyalinisé abondant. L’urothélium de surface est bénin et peut présenter des changements réactifs. Une tache histochimique rouge Congo devrait montrer une couleur rose saumon et donner une biréfringence vert pomme sur la polarisation.

L’adénome néphrogénique de la fibromyxoïde est une lésion bénigne qui doit être prise en compte dans le diagnostic différentiel de l’amylose, en particulier dans la vessie. Il apparaît sous forme de tubules comprimés et de cellules fusiformes dans une matrice extracellulaire éosinophile fifibromyxoïde proéminente.³⁶Dans ces cas, l’immunocoloration PAX-8 est utile pour établir le diagnostic.³⁷Le carcinome urothélial plasmocytoïde peut également avoir un aspect cystoscopique similaire à celui de l’amylose. La muqueuse de cette lésion peut sembler normale ou œdémateuse sans lésions superficielles. Histologiquement, les cellules tumorales sont discohesives, ont un aspect plasmocytoïde et s’infiltrent dans un stroma œdémateux et myxoïde. Un composant associé au carcinome urothélial de haut grade est généralement observé dans ces cas.³⁸

L’amylose primaire de la vessie a un taux de récidive élevé, atteignant 54% comme rapporté par Tirzaman et al,²⁹bien que de nombreux patients puissent rester exempts de récidive pendant une période prolongée.

AMYLOSE PRIMAIRE DE LA PROSTATE ET DES VÉSICULES SÉMINALES

L’amylose primaire de la prostate est extrêmement rare, avec moins de 10 cas rapportés dans la littérature anglophone. Il a été trouvé dans jusqu’à 1,5% des prostatectomies (n 1/4 4 de 262) tel que rapporté par Lupovitch.39 Chez les patients présentant des conditions systémiques prédisposantes telles que le myélome multiple, Wilson et al40 ont rapporté que jusqu’à 47% des prostates étaient impliquées par l’amylose. La tendance croissante aux biopsies prostatiques devrait affecter cette incidence au fil du temps, bien qu’aucun rapport d’incidence mis à jour ne soit disponible. À l’examen, les patients peuvent présenter une nodularité prostatique et ont généralement une augmentation des taux sériques d’antigènes spécifiques de la prostate, probablement en raison d’une inflflammation associée.^41,42Au microscope, le dépôt d’amyloïde est observé principalement dans le stroma et parfois autour des vaisseaux sanguins.⁴²Plus fréquemment, l’amylose affecte les vésicules séminales. Il s’agit du deuxième organe urinaire le plus fréquemment impliqué par l’amylose, après leReins. L’amylose des vésicules séminales et des canaux éjaculatoires est accidentelle dans la grande majorité des cas, et le diagnostic est posé sur des échantillons de prostatectomie effectués pour l’adénocarcinome de la prostate. On estime que la vésicule séminale et les canaux éjaculatoires sont impliqués par l’amylose dans jusqu’à 16 % des séries d’autopsie et 1,1 % à 4,7 % des échantillons de prostatectomie réséqués.^43–46

Les études d’imagerie des vésicules séminales peuvent montrer une faible intensité de signal imitant l’atteinte néoplasique par l’adénocarcinome.^47,48Cela peut affecter les décisions de traitement chez les patients atteints d’adénocarcinome de la prostate, car il peut être interprété comme une extension du carcinome de la prostate dans les vésicules séminales. Au microscope, l’amylose implique souvent les vésicules séminales bilatéralement, dans une distribution sous-épithéliale avec compression et rétrécissement luminaux variables. L’atteinte vasculaire et musculaire est généralement absente, ce qui explique probablement l’absence de déficience fonctionnelle et de présentation symptomatique.

AMYLOSE PRIMAIRE DU TESTICULE ET DU TISSU PARATESTICULAIRE

L’atteinte testiculaire par amylose est extrêmement rare, et tous les cas signalés étaient des résultats d’une implication secondaire par amylose systémique.^42,49,50Aucune amylose localisée primaire de l’annexion testiculaire n’a été rapportée à ce jour.

RÉSUMÉ

L’amylose des voies génito-urinaires est une maladie rare qui peut imiter un processus néoplasique à la fois cliniquement et radiologiquement. Un niveau plus élevé de connaissance de cette entité est requis par les pathologistes et les cliniciens pour un diagnostic précis et le patient.

gestion.

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