Réponse à : atteinte de la bikunine urinaire et des reins dans la maladie de Fabry

Chers rédacteurs, Nous remercions les Drs. Lepedda et Sechi pour leur analyse critique de notre article [1]. Nous sommes d'accord avec leurs commentaires sur la nécessité d'identifier des biomarqueurs rénaux pourdétecter une insuffisance rénaleen pédiatriePatients atteints de la maladie de Fabry (FD), avec les avantages d’un diagnostic et de thérapies précoces. Le biomarqueur obsolète,créatinine sérique, ne détecte paslésions rénalesprécieusement. De plus,taux de filtration glomérulaire, protéinurie, et l'albuminurie ne permettent pas de découvrir un dysfonctionnement rénal subclinique. Ces biomarqueurs pourraient fournir des résultats faussement négatifs, sous-estimant l'incidence et la prévalence des lésions rénales chez les patients FD, en particulier lorsque la réserve rénale fonctionnelle n'est pas entièrement perdue. Cependant, nous pensons que la suggestion de Bakounine comme biomarqueur rénal n’aide pas à atteindre cet objectif.

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Les auteurs ont cité leurs données publiées il y a environ 10 ans, évaluant le bikini urinaire chez 24 patients adultes, avec un rôle diagnostique suggéré chez les patients FD [2]. L'urine Bakounine n'était pas en corrélation avec la créatinine sérique, et une proprotéinurie pathologique et des lésions rénales manifestes caractérisaient les patients recrutés. Quel a été le rôle de ce protéoglycane sulfate de chondroïtine chez les patients FD ? Les données obtenues chez l’adulte peuvent-elles être transférées au domaine pédiatrique ?

Depuis lors, aucune autre preuve n’a renforcé ces résultats ni expliqué l’origine de la Bakounine urinaire et les mécanismes induisant des taux urinaires élevés chez les patients FD. Les mêmes auteurs ont souligné ces doutes dans leurs travaux. De plus, quelles informations diagnostiques ou pronostiques supplémentaires ce biomarqueur pourrait-il ajouter ?

Un travail récent a évalué les niveaux de précurseurs du bikini chez les patients adultes traités avec FD, révélant des valeurs accrues chez les patients présentant une progression de la maladie rénale. Cependant, ce biomarqueur n'a pas montré la sensibilité d'autres marqueurs, tels que la néphrine ou la podocalyxine, cités dans notre revue, indiquant que cette protéine était altérée uniquement dans les maladies rénales avancées [3].

Lepedda et Sechi ont critiqué l'exclusion du bikini urinaire de notre section de revue intitulée « Évaluation des lésions rénales dans la FD : des biomarqueurs à la biopsie rénale » en tant que marqueur potentiel ayant une utilité clinique. Leur étude était le premier et le seul rapport révélant des niveaux élevés de bikini urinaire chez des patients adultes FD.

À notre avis, les données de la littérature n'ont pas confirmé, au cours de la dernière décennie, la bikunine comme un biomarqueur prometteur chez les patients FD, justifiant le manque de citation dans notre travail pédagogique, ce qui devrait susciter l'intérêt des néphrologues et des pédiatres quant au diagnostic précoce de l'atteinte rénale. chez les patients FD.

Déclarations

Conflit d'intérêts Les auteurs déclarent qu'il n'y a aucun intérêt concurrent.

Références

maladie de Fabry. J Med Genet 57 : 38-47