Le terme CAKUT a perdu son utilité : les arguments de l'accusation

Abstrait

CAKUT signifie Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract, et l'acronyme est apparu pour la première fois dans un article de synthèse publié en 1998. Depuis lors, CAKUT est devenu un terme familier rencontré dans la littérature médicale, en particulier dans les revues de néphrologie. Je pense que le terme CAKUT n'a pas été conçu comme une simple description de diverses maladies, mais plutôt comme un raccourci pour un ensemble conceptuel audacieux qui liait l'apparition de divers types de malformations anatomiques aux connaissances de la recherche en génétique et en biologie du développement. De plus, le récepteur de l'angiotensine II de type 2 était considéré comme une molécule paradigmatique dans la pathobiologie du CAKUT. Je soutiens que l'acronyme, tout en apparaissant comme une bonne idée intellectuelle au moment où il a été conçu, a perdu son utilité. Pour parvenir à ces conclusions, je me concentre sur les observations de recherche complexes qui ont conduit à la théorie derrière CAKUT, puis je me demande si ces fondements scientifiques sont toujours solides. De plus, il est à noter que tous les cliniciens n'ont pas adopté l'acronyme, et je me demande pourquoi c'est le cas. Je vais démontrer qu'il existe une incompatibilité entre la signification sémantique de CAKUT et les maladies pour lesquelles le terme a été conçu à l'origine. Au lieu de cela, je suggère que l'acronyme UTM, qui signifie Urinary Tract Malformation, est plus simple et moins ambigu à utiliser. Enfin, je soutiens que l'utilisation continue de l'acronyme est une étape régressive pour les disciplines de la néphrologie et de l'urologie, nous ramenant deux siècles en arrière lorsque toutes les maladies rénales étaient simplement appelées maladie de Bright.

Mots clés

Acronyme · Maladie de Bright · Vessie · Dysplasie · Gène · Rein · Malformation · Sémantique · Uretère

Introduction

Grâce à ses études de dissection entreprises il y a cinq siècles, Andreas Vesalius a observé que le rein était relié à la vessie par l'uretère, fournissant ainsi la base anatomique de l'idée que ces organes agissaient comme une seule unité fonctionnelle qui fabrique puis excrète l'urine [1 ]. Cette conception d'appareils urinaires supérieurs et inférieurs harmonisés résonnera avec les expériences cliniques quotidiennes des néphrologues pédiatriques et également des urologues pédiatriques qui s'occupent couramment d'enfants nés avec des malformations structurelles des reins et de l'uretère, de la vessie ou de l'urètre. Collectivement, ces malformations congénitales ont une prévalence d'environ 4 pour 1000 naissances [2], et les reins malformés sont la cause la plus fréquente d'insuffisance rénale chronique (IRC) de stade 5 chez les jeunes enfants [3]. Fait important, ces troubles peuvent également se manifester par une insuffisance rénale à l'âge adulte [4], dans ce contexte leur origine congénitale n'est pas toujours immédiatement appréciée [4, 5]. Il est actuellement reconnu qu'un petit sous-ensemble de malformations des reins et des voies urinaires inférieures ont des causes monogéniques définies [6, 7].

CAKUT signifie Anomalies Congénitales du Rein et des Voies Urinaires, et l'acronyme a été utilisé pour la première fois dans la littérature médicale en 1998 [8]. Depuis, CAKUT est devenu un terme familier rencontré dans la littérature médicale, notamment dans les revues de néphrologie. Je pense que l'acronyme CAKUT, tout en apparaissant comme une bonne idée au moment où il a été conçu, a perdu son utilité. Pour parvenir à cette conclusion, cet article se concentre d'abord sur la collection d'observations de recherche qui ont convergé pour aboutir à la justification du terme CAKUT. Je me demande alors si ces fondements scientifiques ont résisté à l'épreuve du temps. De plus, il est à noter que tous les cliniciens n'ont pas adopté l'acronyme, et je me demande pourquoi cela devrait être le cas. Je vais démontrer qu'il existe une incompatibilité entre la signification sémantique de CAKUT et les maladies pour lesquelles le terme a été conçu à l'origine. Je propose plutôt l'acronyme UTM, pour Urinary Tract Malformation, qui est plus simple et moins ambigu. Enfin, je soutiens que l'utilisation continue de l'acronyme CAKUT est une étape régressive pour les disciplines de la néphrologie et de l'urologie, nous ramenant deux siècles en arrière lorsque toutes les maladies rénales étaient simplement appelées maladie de Bright [9].

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Comment est né l'acronyme CAKUT

L'acronyme CAKUT est apparu pour la première fois dans la littérature médicale en 1998 dans un article de revue de Yerkes et al. [8]. Les données cliniques et les expériences de laboratoire qui ont étayé les bases scientifiques de l'acronyme n'ont cependant été détaillées que l'année suivante dans un article de recherche original du même groupe de recherche basé au Vanderbilt University Medical Center, Nashville, États-Unis [10]. Le document de recherche s'intitulait "Rôle du gène du récepteur de l'angiotensine de type 2 dans les anomalies congénitales du rein et des voies urinaires, CAKUT, des souris et des hommes" et, selon Google Scholar, il avait été cité plus de 300 fois jusqu'à la fin de 2021 Il est instructif d'analyser, et parfois de citer directement, ces deux [8, 10] et les publications CAKUT [11, 12] de ce groupe de recherche.

Nishimura et al. [10] a écrit "Les CAKUT diagnostiqués avant la naissance sont classés dans la catégorie des sténoses ou atrésies de la jonction urétéro-pelvienne (UPJ) ; les reins dysplasiques multikystiques (MD), le reflux vésico-urétéral (VUR), le mégauretère (MU), la duplication urétérale et d'autres anomalies urétérales moins fréquentes ; et la vessie obstruction de la sortie », et « Il existe plusieurs caractéristiques bien connues mais déroutantes dans ces anomalies. Beaucoup se retrouvent plus fréquemment chez les hommes ». Dans le même article, ils ont poursuivi en écrivant "Comme plusieurs CAKUT sont souvent présents simultanément, on pense que ces anomalies partagent un mécanisme pathogène commun. Ces anomalies se produisent souvent dans un schéma familial". Les auteurs ont estimé que leur étude de recherche actuelle expliquait ces observations et que le nouvel acronyme CAKUT qu'ils avaient ensuite créé encapsulait l'esprit de ces découvertes.

Nishimura et al. [10] ont rapporté qu'il existait un polymorphisme commun d'AGTR2 qui code pour le récepteur de l'angiotensine II, type 2. Il a été démontré que le variant perturbait l'efficacité de l'épissage de l'ARNm d'AGTR2. Ils ont en outre conclu que "… une association remarquablement forte existe entre l'incidence des anomalies congénitales des reins et des voies urinaires et la mutation". Ces analyses ont été entreprises chez des individus de race blanche des États-Unis et d'Allemagne comprenant des témoins sains et des patients atteints d'UPJ. Le même article de recherche a exploré les voies urinaires de souris présentant une mutation nulle d'AGTR2 et les auteurs ont écrit que ces souris "… ont des phénotypes qui ressemblent remarquablement au CAKUT humain". Environ un cinquième des hommes et 5 % des femmes avaient un "CAKUT grossièrement identifiable", principalement une hydronéphrose, un mégauretère ou une dysplasie rénale. De plus, lors de la cystométrie, le VUR a été induit à des pressions hydrostatiques plus faibles chez les souris mutantes nulles par rapport aux souris de type sauvage. L'étude des souris embryonnaires mutantes nulles AGTR2 a montré une prévalence altérée de la mort cellulaire apoptotique autour de la tige de l'uretère [10]. En effet, d'autres avaient précédemment démontré que le libre contrôle de la mort cellulaire programmée est impliqué dans la sculpture des néphrons en développement [13].

Un article de suivi du groupe de recherche CAKUT [11] a rapporté que dans 60% des embryons de souris mutantes nulles AGTR2, il y avait un site anormal d'initiation du bourgeon urétéral (UB) à partir du canal pronéphrique ou de Wolfan. L'UB est le tube épithélial qui mûrit pour former l'urothélium dans la tige de l'uretère ainsi que les canaux collecteurs rénaux [14]. Il a été envisagé qu'un bourgeonnement mal placé entraînerait une dysplasie rénale ou un VUR : le premier parce que la pointe UB ne s'engagerait pas complètement avec le mésenchyme métanéphrique pour induire des néphrons, et le second parce que la racine de l'UB ne parviendrait pas à former une jonction sans reflux avec la vessie. L'hypothèse de l'origine mal placée de l'UB rejoint les observations cliniques historiques de Mackie et Stephens [15] qui ont noté que, chez les individus avec des reins duplex, la dysplasie rénale était corrélée à une insertion aberrante de l'extrémité distale de l'uretère, elle-même vraisemblablement résultant d'une origine aberrante de l'uretère. l'UB.

Dans un article de synthèse résumant leurs études de recherche révolutionnaires sur CAKUT, Ichikawa et ses collègues [12] ont écrit que "le bourgeonnement ectopique de l'uretère à partir du canal de Wolfan est le premier faux pas ontogénique qui conduit à de nombreuses - sinon toutes - anomalies congénitales des reins et des voies urinaires. tract (CAKUT)". Cet article avait été cité plus de 200 fois jusqu'à la fin de 2021, selon l'évaluation de Google Scholar.

Supplément Cistanche

Déconstruire le concept CAKUT

Par conséquent, le terme CAKUT n'a pas été conçu comme une simple description de diverses maladies, mais plutôt comme un raccourci pour un ensemble conceptuel audacieux qui liait l'apparition de divers types de malformations anatomiques aux connaissances issues de la recherche en génétique et en biologie du développement. De plus, le récepteur 2 de l'angiotensine II était considéré comme une molécule paradigmatique dans la pathobiologie du CAKUT. Avec le recul, examinons maintenant si les concepts scientifiques sous-jacents de CAKUT sont toujours valables.

Tout d'abord, on peut sérieusement se demander si le gène AGTR2 est bien un acteur clé des malformations humaines. Une association statistiquement significative entre la transition AGTR2 AG dans la variante de l'intron 1 a été trouvée dans une cohorte italienne avec VUR, hypoplasie rénale, MD ou UPJ [16]. En revanche, aucune relation aussi significative n'a été trouvée chez les Japonais atteints d'hypoplasie rénale, de RVU ou d'UPJ [17]. De plus, dans une analyse du génome entier de plus de 300 familles avec deux frères ou plus atteints de RVU et/ou de néphropathie par reflux, Cordell et al. n'ont trouvé aucune association significative avec des polymorphismes mononucléotidiques dans AGTR2 [18]. De plus, une méta-analyse des études des polymorphismes du système rénine-angiotensine dans les maladies rénales [19] n'a pas soutenu une association avec le variant AGTR2 étudié par Nishimura et al. [dix]. Enfin, des mutations ouvertement pathogènes d'AGTR2 (par exemple, des variants non-sens, de décalage de cadre ou de délétion) qui seraient parallèles aux mutations nulles des souris mull mutantes AGTR2 [10, 11] ne semblent pas avoir été rapportées dans la littérature médicale sur les malformations des voies urinaires humaines.

Deuxièmement, une des principales raisons pour lesquelles le lien AGTR2/CAKUT semblait attrayant pour Nishimura et al. [10] était qu'ils avaient écrit "De nombreux (types de CAKUT) se trouvent plus fréquemment chez les hommes" couplé avec le fait que le gène AGTR2 est sur le chromosome X ; en conséquence, les hommes porteurs d'une variante AGTR2 sur leur seul chromosome X seraient susceptibles d'avoir la maladie la plus grave qu'une femme portant une variante et une copie normale. Leur simple déclaration sur la répartition par sexe dans CAKUT [10] dément toutefois une réalité plus nuancée. Il est exact qu'il existe une forte prépondérance masculine dans l'hypoplasie rénale, du moins dans certaines populations [17]. L'obstruction congénitale de la sortie de la vessie (BOO) a également été conçue par Nishimura et al. [10] comme étant dans le spectre CAKUT. En effet, la valve urétrale postérieure (PUV) est une cause majeure d'insuffisance rénale chez les jeunes hommes [20] et est une maladie uniquement masculine. Les souris avec des mutations nulles d'AGTR2 n'ont cependant pas de BOO congénital [10]. Ainsi, cette inclusion de BOO congénital était déjà mal à l'aise dans la conception originale de CAKUT, mais cette contradiction a été à peine soulignée par le groupe de recherche. Enfin, le VUR était une entité importante dans le spectre CAKUT initialement conçu [10], mais le VUR familial est légèrement plus répandu chez les femmes [21].

Troisièmement, comment la théorie de l'origine UB déplacée peut-elle être considérée comme une cause des diverses malformations du terme CAKUT ? Certes, il existe d'autres exemples d'études de biologie du développement où des mutations de gènes autres que AGTR2 ont lié des malformations rénales à une origine aberrante du bourgeon. Un exemple est fourni par les souris mutantes Forkhead box C1 (FOXC1) qui naissent avec des uretères duplex et des reins malformés [22]. D'autre part, d'autres preuves indiquent que le phénotype CAKUT le plus grave, à savoir l'agénésie rénale (c'est-à-dire un rein absent généralement accompagné d'un uretère absent) peut être causé non pas par une origine ectopique de l'UB, mais par un manque d'émergence de l'UB à partir de le canal de Wolffan avec la mort subséquente des précurseurs du néphron dans le mésenchyme métanéphrique [23, 24]. Par exemple, le syndrome de Fraser se caractérise généralement par une agénésie rénale [25] et est causé par des mutations de la sous-unité 1 du complexe de la matrice extracellulaire de Fraser (FRAS1) ou de gènes apparentés tels que FREM2 [25, 26]. Ceux-ci codent pour des protéines qui, en bonne santé, recouvrent la surface de l'UB émergent et qui améliorent la signalisation du facteur de croissance entre le mésenchyme métanéphrique et le bourgeon [23, 24]. Un autre exemple est fourni par la dysplasie rénale causée par des mutations du facteur nucléaire hépatocytaire 1B (HNF1B) ; c'est actuellement l'une des causes génétiquement définies les plus courantes d'un CAKUT [27]. La modélisation de la malformation rénale chez des souris mutantes [28] ou avec la technologie organoïde dérivée de cellules souches pluripotentes humaines [29] suggère chacune que la pathobiologie fondamentale est causée par une différenciation aberrante des tubules dans le rein lui-même plutôt que d'être initiée par une origine UB mal placée.

Enfin, des travaux émergents suggèrent que les UB ectopiques n'expliquent pas le BOO congénital. Alors que les bases génétiques possibles du PUV restent à définir [30], il a été postulé qu'une insertion aberrante de l'extrémité distale du canal de Wolfan dans l'urètre proximal est la pathobiologie sous-jacente générant le PUV [31]. D'autre part, les uretères dupliqués qui seraient compatibles avec l'ectopie UB ne sont généralement pas associés à la PUV. De plus, les BOO congénitaux associés, par exemple, à une dyssynergie vésicale ou à une hypercontractilité du détrusor peuvent être causés par des mutations de gènes impliqués dans l'innervation de la vessie [32] ou la maturation des muscles lisses du détrusor [33], c'est-à-dire sans rapport avec la biologie de l'UB.

Extrait de Cistanche

La variabilité des phénotypes CAKUT au sein des familles

Il a été noté que lorsque CAKUT fonctionne dans les familles, le type particulier de malformation peut varier entre les individus affectés [34]. Par exemple, Kerecuk et al. [5] ont décrit une expressivité variable frappante dans une famille de trois générations avec une maladie autosomique dominante. Certaines personnes avaient une dysplasie rénale sévère conduisant à une MRC de stade 5, tandis que d'autres présentaient une hypoplasie rénale légère avec un impact minimal sur la fonction excrétrice rénale [5]. Des exemples encore plus extrêmes ont été décrits où le port d'une variante génétique n'était associé à une malformation rénale que chez un sous-ensemble d'individus [35].

Ce qui pourrait expliquer cette variabilité est à l'étude. Une explication pourrait être qu'un phénotype plus sévère nécessite que la personne affectée porte des variantes dans plus d'un gène, comme décrit pour Paired box 2 et Sine oculis 1 [36]. Une autre explication implique l'exposition du rein en développement à des influences environnementales nocives qui varient d'une grossesse à l'autre. En effet, des études cliniques humaines, ainsi que des expérimentations animales, suggèrent qu'une diminution de l'ingestion maternelle des principaux constituants alimentaires tels que les protéines [37, 38], le diabète sucré maternel [39-41] ou une altération de l'apport en vitamines pendant la grossesse [40, 42] peuvent chacun compromettre le développement des reins.

Ainsi, l'expressivité variable peut avoir des origines génétiques et/ou environnementales complexes. Il est ici reconnu que ce concept peut être plus facilement expliqué aux familles en leur conseillant qu'elles ont une propension à un trouble appelé « CAKUT », un terme qui inclut différents phénotypes. D'autre part, s'il est exact que, par exemple, l'hypoplasie rénale et la dysplasie rénale peuvent survenir chez une famille [5], le « concept CAKUT » pourrait sembler moins utile comme outil de conseil génétique dans d'autres circonstances. Par exemple, une famille avec BOO congénital causé par PUV serait très peu susceptible d'être à risque accru d'agénésie rénale, ou vice versa, car ce sont des maladies aux mécanismes très différents.

Une question sur le sens des mots qui composent CAKUT

Il a été commenté que la communauté médicale est attirée par l'utilisation d'acronymes [43] et que "Dans les sciences de la santé, l'utilisation d'acronymes par les chercheurs est une longue tradition, avec l'intention probable de marquer leur travail dans l'esprit de leurs collègues chercheurs, cliniciens , éditeurs ou profanes ». [44]. L'idée derrière certains acronymes est simple ; par exemple, HNF1B est l'acronyme de la molécule appelée facteur nucléaire hépatocytaire 1B [27]. Bien que la signification d'un tel exemple soit claire et que son utilité en tant que raccourci standard ne soit pas contestée, ces attributs sont beaucoup moins clairs pour CAKUT. En effet, comme discuté ci-dessus, le terme CAKUT a été inventé pour couvrir un concept de recherche translationnelle, reliant les souris et les humains, autant que pour désigner une maladie ou un groupe de maladies.

Les cliniciens et les scientifiques sont des professionnels qui exigent généralement un langage précis dans leur travail quotidien, mais le terme CAKUT leur sert-il bien de cette manière ? Que signifie exactement l'acronyme CAKUT, et les mots individuels ont-ils même un sens sémantique ? Commençons par décomposer les mots et les phrases individuels à l'aide de dictionnaires établis [45, 46]. La définition de l'adjectif « congénital » est « présent dès la naissance » et « anomalie » est un substantif signifiant « quelque chose qui s'écarte de ce qui est normal ». La définition de l'Organisation mondiale de la santé [47] selon laquelle « les anomalies congénitales peuvent être définies comme des anomalies structurelles ou fonctionnelles qui surviennent pendant la vie intra-utérine » est également utile. Ici, on voit immédiatement une ambiguïté dans le terme CAKUT. Yerkes et al. [8] et Nishimura et al. [10] utilisaient ce terme pour décrire des anomalies structurelles macroscopiques, ou malformations, mais pas des anomalies fonctionnelles survenues face à une anatomie macroscopique intacte. Ce dernier inclurait logiquement des troubles importants tels que le syndrome néphrotique congénital [48], les maladies fonctionnelles des tubules rénaux se présentant avant la naissance [49] et la thrombose veineuse rénale prénatale [50]. De plus, même concernant les malformations structurelles grossières, Yerkes et al. [8] et Nishimura et al. [10] n'incluaient pas les polykystoses rénales se présentant avant la naissance avec des reins hypertrophiés [51, 52].

En continuant à décomposer le sens des mots individuels qui composent CAKUT, le mot «rein» ne devrait poser aucun défi aux lecteurs de ce journal. La définition du dictionnaire est "l'un d'une paire d'organes vertébrés situés dans la cavité corporelle près de la colonne vertébrale qui excrète les déchets du métabolisme". En revanche, la définition de l'expression « appareil urinaire » peut être moins familière et la définition du dictionnaire est « Le tractus par lequel passe l'urine et qui comprend les tubules rénaux et le bassinet du rein, les uretères, la vessie et le urètre". De manière encore plus explicite, selon l'Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales [53], les « voies urinaires » comprennent : « Les organes du corps qui produisent, stockent et évacuent l'urine. Ces organes comprennent les reins, les uretères, la vessie et l'urètre". En d'autres termes, le mot "reins" dans CAKUT est redondant.

En mettant tout cela ensemble, un acronyme plus précis pour décrire l'ensemble des troubles CAKUT tels que conçus à l'origine par Yerkes et al. [8] et Nishimura et al. [10] seraient simplement des « malformations des voies urinaires » ou « MTU ». Ici, j'utilise le mot «malformation» dans sa définition du dictionnaire de «développement structurel irrégulier ou anormal». Dans ce terme, j'inclurais sémantiquement les présentations congénitales de la polykystose rénale en plus de la dysplasie rénale, de l'hypoplasie rénale, de l'UPJ, du VUR et du BOO congénital.

Gélules Cistanche

Qui utilise le terme CAKUT ?

Comme évalué par une recherche PubMed le 23 décembre 2021, il y avait eu 545 articles publiés depuis 1998 qui avaient "CAKUT" dans le titre de l'article et/ou le résumé. Depuis sa création en 1998, l'utilisation de l'acronyme semble avoir atteint un plateau, avec entre 81 et 89 publications par an enregistrées au cours des trois dernières années de la recherche. En classant les revues par sujet, CAKUT était le plus populaire dans les revues rénales, avec un total de 26 articles dans Pediatric Nephrology, 22 dans Kidney International et 15 dans le Journal of the American Society of Nephrology. La deuxième spécialité la plus populaire semble être la génétique, avec par exemple huit publications dans l'American Journal of Medical Genetics, sept dans l'American Journal of Human Genetics et six dans Human Molecular Genetics. Considérant tous les articles, le mot « gène » plus « CAKUT » est apparu dans le titre ou le résumé dans 235 (43 %) du total de 545. Il convient de noter que dans ce sous-ensemble CAKUT/gène, environ 20 % des publications provenaient de seulement trois groupes de recherche prolifiques. Ceci est cohérent avec les observations de Pottegård et ses collègues [44] selon lesquelles les acronymes médicaux sont souvent adoptés par les auteurs pour "marquer", et ainsi aider à s'approprier et à faire connaître leur travail.

Une perspective très différente est apparente lorsque l'on regarde les revues d'urologie, avec peu d'articles qui invoquent "CAKUT". Étonnamment, le Journal of Pediatric Urology, une publication avec de nombreux articles sur les malformations des voies urinaires, n'avait que cinq articles avec "CAKUT" dans le titre ou le résumé. De plus, le Journal of Urology, une publication avec une sous-section consacrée à l'urologie pédiatrique, n'avait que cinq articles mettant en vedette "CAKUT". Ainsi, les revues d'urologie utilisent rarement l'acronyme, très probablement parce qu'il ne transmet à lui seul aucune information anatomique utile et que les chirurgiens doivent connaître le diagnostic anatomique précis tel que PUV, UPJ ou VUR. C'est aussi l'expérience de cet auteur, qui a travaillé dans plusieurs services de néphrologie au Royaume-Uni depuis la création du terme CAKUT, que l'acronyme n'est généralement pas utilisé dans la pratique clinique quotidienne, par exemple tel qu'il est écrit dans les notes cliniques ou les lettres de référence. Au lieu de cela, des diagnostics anatomiques spécifiques sont utilisés dans les notes cliniques, les résumés des patients hospitalisés et les notes d'opération. Résumant ces observations, "CAKUT" est généralement utilisé dans le contexte d'un article de recherche mettant l'accent sur les bases génétiques possibles, plutôt que sur l'anatomie précise, des malformations des voies urinaires.

Un pas rétrograde pour les néphrologues

Comme l'a examiné en détail Cameron [9], il y a deux cents ans, Richard Bright est devenu une figure influente de la médecine de pointe. Observations liées lumineuses de l'œdème périphérique et de l'albuminurie dans la vie avec des reins malades sur la table d'autopsie. Ainsi est née la « maladie de Bright » et ce terme a ensuite dominé le domaine émergent de la néphrologie pendant plus d'un siècle. Tout comme la théorie de l'UB ectopique pour expliquer la genèse de tous les types de CAKUT, Bright a émis l'hypothèse que ses patients atteints de maladie rénale partageaient une pathobiologie commune qui impliquait une phase précoce impliquant une augmentation du flux sanguin. Rétrospectivement, nous pensons maintenant que les cas originaux de Bright, et d'autres pour lesquels le terme a ensuite été utilisé comme diagnostic, peuvent avoir eu l'une quelconque d'une gamme de maladies rénales spécifiques, y compris les différents types de glomérulonéphrite, de néphropathie diabétique, d'amylose, ainsi que que le syndrome d'Alport. En effet, les néphrologues modernes n'utiliseraient jamais le terme « maladie de Bright », car ils se targuent de faire n'importe lequel parmi plusieurs dizaines de diagnostics rénaux spécifiques, aidés par des informations provenant, par exemple, de biopsies rénales et d'analyses génétiques.

Avec ce qui précède à l'esprit, nous devons nous demander pourquoi un néphrologue moderne voudrait utiliser le terme "CAKUT" alors qu'il contient un si large éventail de malformations structurelles et aussi étant donné que, comme discuté précédemment, il n'y a pas un seul mécanisme de biologie du développement ou cause génétique qui relie toutes ces malformations. Une autre façon de considérer cela est de se demander si les néphrologues modernes adopteraient un nouvel acronyme couvrant les maladies acquises après la naissance pour compléter, ou en miroir, le terme CAKUT. Appelons un tel terme "AAKUT", ou Anomalies Acquises du Rein et des Voies Urinaires. L'AAKUT engloberait toutes les anomalies structurelles du tractus, y compris l'hydronéphrose secondaire à un calcul urétéral ou à un élargissement de la prostate, ainsi que les distorsions grossières de la forme des reins produites par une maladie rénale autosomique dominante ou des épisodes cicatriciels récurrents de pyélonéphrite. Cet auteur pense qu'AAKUT ne serait jamais adopté par les communautés cliniques et de recherche actuelles et serait considéré comme un retour en arrière vers l'ère de la « maladie de Bright ». Si l'on est d'accord avec cette ligne de pensée, pourquoi voudrait-on jamais utiliser CAKUT ?

Supplément Cistanche

Résumé

Le tableau 1 résume certaines des principales objections que nous avons faites à l'utilisation de l'acronyme CAKUT. Nous soutenons qu'il est temps de se demander sérieusement si le terme doit être perpétué dans la pratique clinique ou la recherche car sa signification est ambiguë et le terme manque de précision anatomique. De plus, il n'y a aucune raison scientifique impérieuse de croire que le groupe de maladies englobé par CAKUT a un mécanisme de maladie unique, comme on le croyait à l'origine. Si l'on voulait un terme plus simple pour décrire les anomalies anatomiques, alors utiliser "malformations des voies urinaires". Cependant, n'utilisez pas l'acronyme UTM comme substitut pour spécifier la malformation exacte, ni comme terme de jargon pseudo-scientifique pour impliquer une pathobiologie développementale commune.

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Adrian S. Woolf 1,2

1 Division of Cell Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology Medicine and Health, The University of Manchester, Michael Smith Building, Oxford Road, Manchester M13 9PT, Royaume-Uni

2 Royal Manchester Children's Hospital, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester, Royaume-Uni