Fonction rénale améliorée par le tolvaptan chez un patient âgé atteint d'une maladie polykystique rénale autosomique dominante : un rapport de cas Ⅱ
Oct 30, 2023
DISCUSSION
La PKD autosomique dominante est une maladie monogénique courante qui peut conduire à une insuffisance rénale terminale et survient chez 1 : 400 à 1 : 1 000 individus dans le monde. Il est difficile d’estimer la prévalence précise de la PKRAD car son taux de progression et sa gravité varient selon les patients[15]. Les kystes compriment et détruisent le tissu rénal, entraînant une perte progressive de fonction en quelques décennies. Environ 50 % des patients âgés de 60 à 70 ans évoluent vers une insuffisance rénale terminale[16]. Pour les patients atteints d’insuffisance rénale terminale, la transplantation rénale est une bonne option thérapeutique pour améliorer la qualité de vie. Étant donné que l'incidence du cancer du rein chez les patients atteints de PKD est plus élevée que dans la population saine, il serait important de mettre en œuvre un dépistage des tumeurs chez les patients atteints de PKD. De plus, il existe un risque potentiel de transmission du cancer du donneur au receveur[17]. Ainsi, il peut être nécessaire d'obtenir et d'estimer les antécédents du donneur lors de la transplantation rénale chez le patient atteint d'IRT.
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In this case report, the patient has 30 years of autosomal dominant PKD with CKD. According to the whole exome sequencing result, only c.10102G>A /p.D3368N variant on PKD1 and c.4009G>A /p.D1337N sur PKHD1 ont été identifiés comme des variants de signification incertaine. Cependant, il n’est pas clair s’ils sont potentiellement pathogènes, car un membre de la famille de ce patient présentant les mêmes variantes n’est pas atteint de PKD. Les résultats de l’examen de la fonction rénale ont indiqué qu’il y avait une lésion rénale aiguë avec une CR et une UA plus élevées. De plus, un œdème sévère des jambes et des pédales a également été observé. L'œdème était généralement traité avec du furosémide. Cependant, la prise de ce médicament peut entraîner une surcharge rénale et altérer davantage la fonction rénale. Depuis que le TLV a été approuvé comme médicament diurétique pour lutter contre l’hyponatrémie et ralentir le déclin de la fonction rénale, le TLV a été utilisé pour traiter ce patient afin de protéger les reins contre d’autres dommages.
La TLV a débuté à 7,5 mg par jour. La consommation d'eau était limitée à 1,5 à 2 litres par jour. En raison de problèmes d'hypernatrémie, la dose TLV a été lentement augmentée jusqu'à 15 mg. Le sodium et le potassium sériques se situaient systématiquement dans les limites de la normale. Étant donné que le TLV peut provoquer des effets secondaires sur les lésions hépatiques [18], la fonction hépatique a été évaluée en mesurant l'ALT et l'AST, toutes deux se situant dans les limites normales pendant le traitement. Au début du traitement, la concentration sérique de CR dépassait remarquablement la plage normale, indiquant la survenue d'une lésion rénale aiguë. Après 3 mois d'administration de TLV, la CR était tombée à la moitié de son niveau au début du traitement et était revenue à un niveau normal après 15 mois.
Le DFGe est un indicateur important pour une réflexion réaliste de la fonction rénale et est le plus couramment utilisé pour déterminer les stades de l'IRC[19]. Le DFGe était inférieur à 15 ml/min/1,73 m2 au début du traitement, démontrant que ce patient était au stade 5 de l'IRC, selon les critères développés par la National Kidney Foundation, Kidney Disease Outcomes Quality Initiative (NKF KDOQI™)[20]. Après 15 mois, le DFGe a augmenté à 37,32 mL/min/1,73 m2, ce qui se situe dans la plage du DFGe au stade 3 de l'IRC. Ainsi, après le traitement par TLV, la fonction rénale de ce patient a été récupérée et protégée contre d'autres lésions, bien que la taille des reins et celle du kyste n'aient présenté aucun changement évident selon les résultats de l'échographie, ce qui peut indiquer que l'augmentation de la TLV pourrait limiter la croissance du kyste. Il est peu probable que la taille des reins et celle du kyste diminuent, car ce patient âgé a des antécédents de PKD plus longs, ce qui rend généralement l'hypertrophie des reins et du kyste irréversible. Pour ce patient âgé, la préservation de la fonction rénale résiduelle (FRR) est un objectif important. Le furosémide, diurétique de l'anse, est généralement utilisé dans le traitement de l'insuffisance cardiaque et de l'IRC, mais une réduction du FRR est souvent observée[21]. Ainsi, le TLV présente des avantages par rapport au furosémide à administrer à ce patient âgé atteint d'insuffisance rénale terminale (IRT).
L'échographie des jambes bilatérales a montré une thrombose veineuse tibiale et péronière droite et une athérosclérose du membre inférieur droit avec formation de plaques en début de traitement, attribuées à l'obstruction du retour veineux conduisant à l'œdème. Entre-temps, l'édoxaban a été démarré à raison de 15 mg par jour pour traiter l'embolie veineuse et la dose a été ajustée en fonction de la taille de l'embole et de l'état du patient. Après que le patient ait pris du TLV et de l'edoxaban pendant quelques mois, le flux sanguin dans les veines profondes des membres inférieurs bilatéraux s'est déroulé sans problème et aucune thrombose évidente n'a été trouvée dans les veines profondes des membres inférieurs bilatéraux par examen échographique. Les œdèmes des jambes et des pédales ont disparu. L'edoxaban présente plusieurs avantages pour le traitement et la prévention de la thromboembolie veineuse[22,23]. En particulier, il s'est montré sûr et efficace lorsqu'il a été utilisé pour traiter un patient de plus de 80- ans souffrant d'insuffisance rénale. Le patient s'est rétabli d'une maladie rénale chronique et son état s'est amélioré.
CONCLUSION
Dans ce rapport de cas, le patient a reçu du TLV et de l'edoxaban pendant 15 mois. Son déclin de la fonction rénale a été retardé, sa lésion rénale aiguë a été récupérée, son insuffisance rénale a été évitée et son traitement par dialyse a été évité. La qualité de vie du patient a été maintenue et la progression agressive de l’IRC jusqu’au stade terminal de l’insuffisance rénale a été évitée. Le TLV s’est révélé sûr et efficace pour ralentir la progression de la MRC lorsqu’il a été utilisé pour traiter ce patient âgé atteint de PKRAD souffrant d’un dysfonctionnement rénal chronique et d’une thrombose veineuse profonde dans les jambes. Par conséquent, la TLV pourrait être utile chez les patients âgés atteints de PKD pour protéger la progression de la maladie rénale et atténuer les complications.
LES RÉFÉRENCES
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5 6 Chebib FT, Perrone RD, Chapman AB, Dahl NK, Harris PC, Mrug M, Mustafa RA, Rastogi A, Watnick T, Yu ASL,
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