Leontiasis Ossea urémique : des caractéristiques d'imagerie distinctives permettent de se différencier des autres causes cliniques de Leontiasis Ossea

Pour plus d'informations. Contacteztina.xiang@wecistanche.com

A B S T R A C T

Les changements squelettiques sont une complication fréquente chez les patients atteints de maladie rénale chronique et sont traditionnellement étiquetés commeostéodystrophie rénale. La léontiose osseuse urémique est une forme rare et sévère d'ostéodystrophie rénale avec une prolifération caractéristique des os craniofaciaux. L'imagerie, en particulier la tomodensitométrie, est précieuse pour le diagnostic et la gestion de ces maladies rares. La léontose osseuse urémique présente des caractéristiques d'imagerie distinctives avec une prolifération significative de la mâchoire et un tunnel serpigineux interne caractéristique. La reconnaissance de son aspect radiologique et sa prise en charge brutale sont indispensables pour éviter ses atteintes esthétiques et fonctionnelles dévastatrices.

Cliquez ici pour en savoir plus sur les avantages de Herba Cistanches

Introduction

Le terme leontiasis était classiquement utilisé pour décrire l'apparence faciale semblable à celle d'un lion dans la lèpre en raison de ses modifications cutanées. Plus tard en 1869, le terme ossea a été ajouté à la leontiasis par Virchow pour décrire l'hyperostose inflammatoire des os du visage. En effet, la leontiasis ossea est un terme descriptif général plutôt qu'une maladie en soi, qui est souvent appliquée à une prolifération craniofaciale diffuse qui ressemble à la face du lion [3]. Une telle déformation a été documentée dans diverses conditions médicales telles que la maladie de Paget, la dysplasie fibreuse et l'ostéodystrophie rénale (ROD). En 1953, Cohen et al. a d'abord décrit les manifestations faciales de l'hyperparathyroïdie secondaire (SHPT) etmaladie rénale chronique(MRC) comme la leontiasis osseux urémique (ULO).

Les changements squelettiques sont une complication fréquente chez les patients atteints d'IRC et sont traditionnellement étiquetés ROD. Cependant, ces groupes de patients sont également prédisposés à d'autres manifestations extra-squelettiques pour lesquelles la fondation Kidney Disease-Improving Global Outcomes (KDIGO) a recommandé un terme plus large, maladie rénale chronique-maladie minérale et osseuse (CKD-MBD). Le KDIGO a également recommandé que le terme ROD soit utilisé exclusivement pour décrire les modifications de la morphologie osseuse associées à l'IRC. Par conséquent, CKD-MBD est un trouble systémique complexe composé d'altérations biochimiques, de modifications osseuses, de tissus mous et de calcifications vasculaires [8. Les altérations biochimiques de base de la CKD-MBD sont l'hyperphosphatémie, l'hypocalcémie et une diminution de l'activation de la vitamine D qui conduisent finalement à la SHPT avec une production accrue d'hormone parathyroïdienne (PTH).

L'ULO est une forme rare et sévère de ROD avec une prolifération caractéristique des os craniofaciaux. Peu de cas d'ULO sont publiés dans la littérature, ce qui s'explique par la disponibilité de la dialyse, et la prise en charge brutale de la SHPT ; car les changements biochimiques sont généralement diagnostiqués plus tôt avant le développement des changements squelettiques. En outre, il existe un éventail de modifications squelettiques causées par la SHPT et étiquetées avec différentes terminologies, pour lesquelles le nombre exact de cas publiés ne peut être estimé. Les praticiens doivent être conscients du diagnostic et de la prise en charge de cette maladie rare, car elle peut entraîner des troubles esthétiques et fonctionnels dévastateurs. Ce rapport vise à explorer le rôle de l'imagerie dans l'ULO et ses caractéristiques d'imagerie distinctives qui permettent la différenciation des autres causes cliniques de la leontiasis ossea. De plus, les complications attendues et les stratégies de traitement seront également discutées.

Rapport de cas

Un homme de 28- ans s'est présenté avec un gonflement facial progressif et indolore au cours des sept derniers mois. Un changement dans sa voix a également été documenté. Ses antécédents médicaux incluaient le stade terminalmaladie rénale(ESRD) d'étiologie indéterminée depuis neuf ans, actuellement sous hémodialyse 3 fois par semaine, SHPT sévère non contrôlée et hypertension. Le patient a nié tout antécédent de déficience visuelle, de perte auditive, de dyspnée ou de dysphagie.

À son arrivée, la tension artérielle du patient était élevée (161/101 mmHg) et les autres signes vitaux étaient normaux. À l'examen physique, on a noté que le patient avait une saillie craniofaciale osseuse dure, plus prononcée le long du maxillaire. Aucune sensibilité n'a été documentée. Les laboratoires obtenus comprenaient les éléments suivants : 13,4 mmol/L d'urée (4.2-7.2), 920 umol/L de créatinine (64-115), 6 mL/min/1,73 m^2 e-GFR, 1,65 mmol/L phosphate (0.80-1.45),1714.3 U/L phosphatase alcaline (50-116),2.080 mmol/L calcium (2.100-2.550) et 3012 ng /L PTH.

La tomodensitométrie (TDM) des os du visage a ensuite été demandée pour exclure les tumeurs osseuses. Le film scout montre une croissance excessive de la mâchoire, en particulier du maxillaire supérieur, avec de multiples petites clartés bien définies dans la calotte crânienne (Fig. 1). Les images CT axiales, coronales et sagittales montrent une prolifération significative de la mâchoire avec un tunnel ou une canalisation serpigineuse interne ; trouvés comme des anneaux alternatifs d'hypo- et d'hyper-atténuation associés à une perte de différenciation cortico-médullaire (Fig. 2).

L'image scanner sagittale montre une sclérose des plateaux vertébraux (Fig. 2).

L'histoire de l'ESRD, les résultats biochimiques de la SHPT et les caractéristiques d'imagerie distinctives des os craniofaciaux sont diagnostiques de l'ULO. Le patient est actuellement inscrit sur la liste d'attente de greffe active. Le SHPT n'a pas été contrôlé par un traitement médical pour lequel une consultation de chirurgie endocrinienne a été demandée pour une éventuelle parathyroïdectomie.

Discussion

Généralement, les manifestations squelettiques dans ROD se répartissent en trois schémas principaux : un renouvellement osseux élevé dans SHPT, un renouvellement osseux faible dans le rachitisme/ostéomalacie, ou mixte [121. Bien que la SHPT mal contrôlée puisse être étiquetée comme une caractéristique clé de l'ULO, la pathogénie exacte est encore inconnue [13]. De plus, la prédilection de l'ULO pour impliquer les os craniofaciaux n'est toujours pas claire [14]. Massicotte-Azamiouch et al. décrivent les modifications morphologiques de l'ULO comme ne se limitant pas aux modifications osseuses, mais incluent des modifications des tissus mous qui finissent par donner l'apparence faciale d'un lion [15]. En 2004, Sagliker et al. tissus dans la bouche, changements du bout des doigts et problèmes psychologiques ; et ils l'ont appelé syndrome de Sagliker.

Bien que l'ULO soit diagnostiquée cliniquement, l'imagerie permet de se différencier des autres maladies avec une prolifération craniofaciale similaire. L'imagerie est également précieuse avant les chirurgies reconstructives pour les patients présentant des déficiences esthétiques ou fonctionnelles. De plus, l'imagerie peut être utilisée comme outil pronostique dans l'ULO pour confirmer l'amélioration des déformations craniofaciales après une prise en charge réussie [1]. Les études d'imagerie en coupe, principalement CT, avec ou sans reconstruction tridimensionnelle (3D) sont la modalité d'imagerie de choix. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être demandée lorsque les résultats du scanner ne sont pas concluants. Une radiographie panoramique est utile pour l'évaluation de la lamina dura qui a tendance à être affectée par l'hyperparathyroïdie. Dans le cadre de la prise en charge de l'ULO, l'imagerie joue un rôle primordial dans la localisation préopératoire de l'adénome parathyroïdien. L'échographie et la scintigraphie au 99mTc-sestamibi sont les techniques d'imagerie de choix pour un tel scénario [18]. La TDM et l'IRM avec injection de produit de contraste peuvent être réservées à l'échec d'une parathyroïdectomie ou à des résultats échographiques et scintigraphiques discordants [18]. La tomodensitométrie en quatre dimensions (4D) est une technique précieuse qui démontre une grande précision diagnostique pour la localisation de l'adénome parathyroïdien, en particulier pour les résultats indéterminés de l'échographie ou de la scintigraphie.

Le diagnostic d'ULO pose des défis radiologiquement et pathologiquement notamment avec un manque d'antécédents d'IRT et de résultats biochimiques de SHPT. Radiologiquement, les caractéristiques de l'ULO sont complexes comme dans la ROD qui peut se superposer entre rachitisme/ostéomalacie et SHPT [20]. Même pathologiquement, l'ULO peut être interprétée comme d'autres causes de prolifération craniofaciale telles que la dysplasie fibreuse [10]. Généralement, les résultats de l'ostéomalacie à l'imagerie ne sont pas spécifiques et comprennent une réduction de la densité osseuse, une perte de définition corticale et un grossissement du schéma trabéculaire en plus de zones plus lâches ou de pseudofractures ; un type de fractures par insuffisance [20,21]. En revanche, l'hyperparathyroïdie se présente avec la résorption osseuse comme la manifestation radiologique la plus fréquente. La résorption osseuse dans le crâne est mieux décrite comme une apparence "sel et poivre" causée par de multiples clartés à l'arrière-plan d'un aspect sclérotique en verre dépoli associé à des tables internes et externes indistinctes. Un tel motif en verre dépoli peut être confondu avec une dysplasie fibreuse, cependant, dans l'ULO, il semble être diffus avec une perte de différenciation corticomédullaire [10]. Une résorption sous-périostée peut également être observée dans la lamina dura, qui est l'os entourant les alvéoles dentaires. L'ostéite fibrosante kystique est une autre manifestation de l'hyperparathyroïdie qui résulte de l'activation des ostéoclastes et du remplacement de la moelle osseuse par des tissus vasculaires et fibreux. La tumeur brune est une forme extrême d'ostéite fibreuse kystique qui se présente sous la forme de lésions lytiques solitaires ou multifocales. L'ostéosclérose peut également être observée en particulier pendant la phase de guérison avec l'augmentation caractéristique de la densité osseuse des plateaux vertébraux (rugger-jersey spine). Une prolifération importante de la mâchoire avec un tunnel ou une canalisation serpigineuse interne et une perte de différenciation corticomédullaire sont les aspects spécifiques de l'ULO. La cause de cette apparition est encore inconnue sans explication histopathologique [10]. Cependant, Wang et al. ont rapporté la tunnellisation ou la canalisation serpigineuse comme un modèle zonal avec des anneaux alternatifs d'hypo- et d'hyper-atténuation en raison de l'activité ostéoclastique et ostéoblastique [23]. Lee et al. ont signalé qu'un tel schéma zonal était lié à des couches concentriques de cellules répétitives et de trabécules en plus des produits sanguins entourant les tumeurs brunes denses involutées.

Les principaux diagnostics différentiels de l'ULO sont la maladie de Paget et la dysplasie fibreuse basés sur les résultats cliniques de la prolifération craniofaciale. Cependant, la prolifération dans de telles conditions a tendance à être asymétrique et multifocale, contrairement à l'implication symétrique diffuse dans l'ULO. La confirmation histopathologique n'est pas nécessaire car l'ULO, la dysplasie fibreuse et la maladie de Paget peuvent avoir des résultats similaires. Par conséquent, le diagnostic d'ULO chez les patients présentant des modifications craniofaciales dépend des résultats cliniques de l'IRT, des résultats biochimiques de la SHPT et des résultats d'imagerie classiques. L'ULO se présente cliniquement avec une prolifération massive progressive et indolore des os craniofaciaux, en particulier de la mâchoire, un élargissement des narines, un aplatissement de l'arête nasale et un espacement interdentaire accru. Outre ses effets cosmétiques, l'implication des os craniofaciaux dans l'ULO provoque un rétrécissement progressif des foramens de la base du crâne pouvant entraîner une neuropathie crânienne compressive. Sundaram et al. neuropathie optique compressive bilatérale documentée causée par une ULO avec amélioration spontanée des symptômes visuels après parathyroïdectomie 9]. Une perte auditive a également été signalée précédemment. En outre, l'ULO peut entraîner d'autres déficiences fonctionnelles telles qu'une obstruction des voies respiratoires supérieures potentiellement mortelle, une respiration nasale, une dysarthrie et une dysphagie.

Il existe peu de données publiées sur les stratégies de traitement de l'ULO qui peuvent être médicales et chirurgicales. La majorité des cas sont résistants au traitement médical seul [1]. Les stratégies chirurgicales visent à traiter la cause primaire de SHPT, en plus de tenter de retrouver la forme et la fonction. Lee et al. ont documenté une légère amélioration ou au moins une stabilisation des déformations faciales après parathyroïdectomie dans leur série de 5 patients atteints d'ULO [13]. Yang et al. ont confirmé les résultats publiés antérieurement lorsqu'ils ont évalué rétrospectivement 6 patients présentant un soulagement de la SHPT et une amélioration de la qualité de vie après parathyroïdectomie totale et autotransplantation [27]. Duan et al. ont documenté des modifications squelettiques réversibles notables à l'imagerie après une parathyroïdectomie et une autotransplantation en plus d'un traitement médical[1. Cependant, l'ULO peut avoir un taux de récidive biochimique élevé (60 %) dans l'année suivant la chirurgie [27]. Par conséquent, ils ont conclu que l'ULO n'est pas une simple maladie avec des malformations craniofaciales, mais une maladie systémique grave. De plus, des niveaux anormaux de PTH après parathyroïdectomie peuvent être expliqués par du tissu parathyroïdien résiduel qui peut être ectopique et nécessite une scintigraphie post-opératoire au 99mTc-sestamibi pour détecter la localisation comme confirmé par un cas rapporté précédemment [24]. La résection réussie de ces résidus promet de normaliser les taux de PTH [24]. Compte tenu de la rareté de tels cas, aucune stratégie claire de reconstruction maxillo-faciale ne permet d'améliorer la qualité de vie du patient. De telles stratégies doivent être planifiées en temps opportun pour assurer un pourcentage plus élevé d'os mature dans la lésion.

Conclusion

ULO a des caractéristiques d'imagerie distinctives avec une prolifération significative de la mâchoire et un tunnel serpigineux interne caractéristique. La reconnaissance de son aspect radiologique et sa prise en charge brutale sont indispensables pour éviter ses atteintes esthétiques et fonctionnelles dévastatrices. Un suivi à long terme est nécessaire pour une éventuelle récidive après une prise en charge réussie. Le dépistage biochimique pendant l'hémodialyse est vital car des résultats de laboratoire anormaux peuvent entraîner des modifications squelettiques qui peuvent être utilisées comme outils préventifs.

----

ROD, ostéodystrophie rénale ; SHPT, hyperparathyroïdie secondaire ; CKD, maladie rénale chronique ; ULO, leontasis osseux urémique ; KDIGO, Amélioration des résultats mondiaux des maladies rénales ; CKD-MBD, maladie rénale chronique-troubles minéraux et osseux : PTH. hor-mone parathyroïdienne; ESRD, insuffisance rénale terminale ; CT, tomodensitométrie ; 3D, tridimensionnel ; IRM, imagerie par résonance magnétique ; 4D, quatre dimensions.