Dissection aortique chez les patients familiaux atteints de maladie polykystique rénale autosomique dominante Ⅱ

Discussion

PKRADest la forme congénitale la plus courantemaladie kystique rénaleavec une prévalence estimée entre un individu sur 1 000 et un sur 2 500.1) Son évolution est caractérisée par le développement et l'expansion inexorable de multiples kystes disséminés dans le parenchyme rénal. Les patients atteints de PKD ont une incidence de 10 % d'anévrismes intracrâniens.2) Un prolapsus de la valve mitrale survient chez jusqu'à 26 % des patients atteints de PKD-1.3)Dissection de l'aorteest une complication rare de la PKRAD, et il existe peu de rapports sur la fréquence des anévrismes aortiques et des dissections aortiques.PKRADest génétiquement hétérogène, et les gènes PKD 1 et PKD 2ʼla mutation contribue à son développement. Il est suggéré que des mutations dans les gènes PKD codant pour la polycystine, qui est souvent exprimée dans les muscles lisses vasculaires, y compris les reins, provoquent des kystes comorbides et des anomalies cardiovasculaires. Dans la recherche sur des modèles murins, la PKD 1 a été impliquée dans le maintien de l'intégrité structurelle de la paroi vasculaire.4) Il s'agit d'un rapport rare sur une dissection aortique chez des patients familiaux atteints de PKD, réparée avec succès avec une greffe artificielle, au meilleur de nos connaissances. Le rein polykystique congénital et multiplekystes rénauxdétectés par CT remplissent les critères de PKRAD de Ravine et al.5) Une découverte intéressante est que les trois membres de la famille souffraient également d'une dissection aortique. La raison de la différence histologique entre la mère et la fille n’est pas claire. Bien qu'une nécrose kystique médiale soit apparue chez la mèreʼs de la paroi aortique, elle n'a pas été détectée chez la fille. La nécrose kystique médiale ne provoque pas nécessairement une dissection aortique. D'autres facteurs, notamment des modifications de la matrice extracellulaire ou des interactions cellulaires dues àMutation du gène PKD, peut provoquer une dissection aortique.

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La mère et la fille ont reçu un diagnostic dePKRADavant le début dedissection aortique aiguë(AAD), ce qui implique une découverte importante selon laquelle la cause de leur AAD était la PKRAD. L'hypertension et l'insuffisance rénale associées à la PKRAD étaient considérées comme des facteurs de risque importants de dissection aortique après artériosclérose.6) Une revue systématique a décrit une fréquence d'hypertension nettement plus élevée et un âge plus jeune chez les patients atteints de dissection aortique atteints de PKRAD que dans la population globale de dissection aortique. La manifestation précoce de la dissection aortique et l'absence possible de symptômes évocateurs d'une dissection aortique chez les patients atteints de PKRAD soulignent l'importance d'effectuer un examen clinique approfondi dès le plus jeune âge.6) Un traitement antihypertenseur peut prévenir l'insuffisance rénale chez les patients PKRAD.7)

Concernant le traitement d’urgence de la dissection aortique aiguë, un traitement antihypertenseur est crucial pour prévenir la progression de la dissection et la malperfusion des organes. L'activité du système rénine-angiotensine serait augmentée dans la PKD. Un traitement antihypertenseur utilisant un inhibiteur de l'enzyme de conversion de l'angiotensine peut être efficace chez les patients atteints de dissection aortique aiguë atteints de PKRAD.8)

En conclusion, nous avons traité avec succès la dissection aortique aiguë de type A chezPKRADpatients familiaux. Pour une évaluation et un traitement complets, les patients atteints de PKRAD et leurs familles doivent subir régulièrement un dépistage des maladies aortiques.

Remerciements

Nous remercions le Dr Edward Barroga (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) pour la révision et la modification du manuscrit.

Déclaration de divulgation

Tous les auteurs n'ont aucun conflit d'intérêts.

Contributions d'auteur

Conception de l'étude : YI, MO Collecte de données : YI, MK, MA, KY, MO Analyse : YI Investigation : YI Rédaction : YI Acquisition de financement : Personne Revue critique et révision : tous les auteurs Approbation finale des articles : tous les auteurs Responsabilité de tous aspects du travail : tous les auteurs

Les références

1) Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomiquepolykystose rénale dominante. Lancette 2019 ; 393 : 919-35.

2) Zhou Z, Xu Y, Delcourt C et al. Un dépistage régulier des anévrismes intracrâniens est-il nécessaire chez les patients atteints de maladie polykystique rénale autosomique dominante ? Une revue systématique et une méta-analyse. Cérébrovasc Dis 2017 ; 44 : 75-82. 3) Lumiaho A, Ikaheimo R, Miettinen R et al. Le prolapsus de la valvule mitrale et la régurgitation mitrale sont fréquents chez les patients atteints de polykystose rénale de type 1. Am J Kidney Dis 2001 ; 38 : 1208-16. 4) Hassane S, Claij N, Lantinga-van Leeuwen IS, et al. Séquence pathogène pour la dissection de la formation d'anévrisme dans un modèle murin de maladie polykystique rénale hypomorphe 1. Artériosclér Thromb Vasc Biol 2007 ; 27 : 2177-83. 5) Ravine D, Sheffield L, Danks DM et coll. Évaluation des critères de diagnostic échographique de la maladie polykystique rénale autosomique dominante 1. Lancet 1994; 343 : 824-7. 6) Silverio A, Prota C, Di Maio M et al. Dissection aortique chez les patients atteints de polykystose rénale autosomique dominante : une série de deux cas et une revue de la littérature. Néphrologie (Carlton) 2015 ; 20 : 229-35.

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8) Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T et al. Expression des composants du système rénine-angiotensine dans la maladie polykystique rénale autosomique récessive. J Histochem Cytochem 2005 ; 53 : 979-88.